Eine präzise Diagnose ist entscheidend für die Wahl der Therapie und den Krankheitsverlauf

In der medizinisch-onkologischen Literatur ist zunehmend von Präzisionsmedizin und Biomarkern die Rede. Dennoch haben wir in vielen Fällen Schwierigkeiten, die korrekte Diagnose zu stellen.

Regelmässig sehen wir Patientinnen und Patienten mit sogenannten Spitz-Melanomen oder Spitz-Tumoren, die fälschlicherweise als Melanome diagnostiziert werden. Dies hat erhebliche Konsequenzen für die meist jungen Betroffenen. Viele von ihnen werden wie bei einem Melanom im Frühstadium behandelt. Diese Behandlung schliesst auch die Gabe von Anti-PD1-Antikörpern ein, die bekanntermassen zu Entzündungen der hormonproduzierenden Organe führen können. Solche Entzündungen sind häufig dauerhaft und können unter anderem auch die künftige Fertilität beeinträchtigen.

Histologisch wird bei diesen Tumoren zudem oft eine Tumordicke angegeben. Diese muss von der Oberkante der Epidermis bis zum tiefsten Punkt des Tumors gemessen werden. Für Tumoren, die primär in der Dermis entstehen, ist dieses Vorgehen jedoch nicht sinnvoll.

Glücklicherweise sind mittlerweile molekularbiologische Veränderungen bekannt, die für diese Tumorgruppe relativ typisch sind. Im Interesse unserer Patientinnen und Patienten ist es daher wichtig, die Diagnose mithilfe dieser Methoden so präzise wie möglich zu stellen.

Ein klassischer, neu verfügbarer Biomarker ist die sogenannte zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA). Hierfür stehen heute einfache und kostengünstige Tests zur Verfügung. Die Bestimmung der ctDNA hat insbesondere beim Aderhautmelanom, aber auch bei kutanen Melanomen – etwa in der adjuvanten Situation – eine wachsende Bedeutung für Therapieentscheidungen. In vielen Melanomzentren wird sie daher zunehmend routinemässig eingesetzt.

Auch im Rahmen der neoadjuvanten Therapie, beispielsweise bei der Immuntherapie des Melanoms oder bei urogenitalen Tumoren (siehe Artikel von Köhler et al.), ist diese Untersuchung vielversprechend. Aktuelle Studien zeigen, dass eine Clearance der ctDNA während einer neoadjuvanten Therapie ein starkes prognostisches Signal darstellen kann und Entscheidungen zur Deeskalation weiterer therapeutischer Massnahmen unterstützen könnte. Dies wird derzeit in klinischen Studien weiter validiert.

Die Themen Differentialdiagnose Melanom – einschliesslich spitzoider Läsionen im Jugendalter –, Systemtherapie bei urogenitalen Tumoren und vieles mehr finden Sie in dieser besonders lesenswerten Ausgabe.

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