Einleitung

Der plötzliche Herztod («sudden cardiac death», SCD) im Sport, definiert als unerwarteter, kardial bedingter Todesfall, der während oder unmittelbar nach sportlicher Betätigung eintritt, ist eine tragische sportassoziierte Komplikation und nach den Sportunfällen die häufigste Todesursache während des Sports bei jungen Athleten. Dabei fungiert sportliche Betätigung nicht als primäre Ursache, sondern als Trigger bei einer zugrunde liegenden, zuvor meist asymptomatischen kardialen Pathologie. Die physikalische und emotionale Belastung führt zu einem erhöhten adrenergen Tonus, erhöhter Herzfrequenz und myokardialer Sauerstoffnachfrage, was die elektrische Instabilität im geschädigten Myokard demaskiert. Eine wichtige Ausnahme stellt dabei die Commotio cordis dar, bei welcher gesunde und im Screening unauffällige Herzen betroffen sind: Dabei trifft ein stumpfer präkordialer Schlag in der vulnerablen Phase der Herzerregung bzw. -depolarisation auf das Herz und kann dabei Kammerflimmern auslösen (1). Die Inzidenz des SCD bei Athleten liegt, je nach Erhebung, bei 1:40 000 bis 1:80 000 Athleten pro Jahr (2). Bei jungen kompetitiven Sportlern ist die Inzidenz um 2/100 000 Athletenjahre (3) und bei älteren Sportlern bis 15/100 000 mit einer Geschlechterverteilung von bis zu 1:9 zuungunsten des männlichen Geschlechts. In bis zu 90 % der Fälle liegt eine Herzerkrankung zugrunde, welche durch (einfache) Vorsorgeuntersuchungen hätte diagnostiziert werden können. Bei Athleten unter 30–35 Jahren dominieren genetisch bedingte Herzerkrankungen. Hierzu zählen in erster Linie die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) oder die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), andere Kardiomyopathien, Ionenkanalerkrankungen und Koronaranomalien, wobei in vielen Fällen die genaue Ursache des SCD nicht sicher eruiert werden kann. Man spricht hier auch vom «sudden unknown death syndrome» (SUD) (3–5). Bei älteren Athleten ist die koronare Herzkrankheit (KHK) mit Plaqueruptur die bei Weitem häufigste Todesursache (Abb. 1) (6).

Um die zugrunde liegenden, prädisponierenden Erkrankungen zu detektieren, wird ein strukturiertes Screening empfohlen (Abb. 2). Durchaus umstrittene, aber eindrückliche Daten aus Italien, wo das präpartizipative Screening sogar gesetzlich vorgeschrieben ist, zeigten eine Senkung der Inzidenz des SCD bei Athleten im Alter von 12–35 Jahren um 89 %, durch ein Screening (5). Neuere Daten konnten insbesondere die Wichtigkeit des 12-Kanal-Elektrokardiogramms (EKG) bei jüngeren Athleten zeigen. Wird das EKG anhand der sogenannten «International (Seattle) Criteria» durchgeführt und beurteilt, können mehr als 90 % der zugrunde liegenden Kardiopathien erkannt werden (7). Es ist ausserdem wichtig zu betonen, dass eine einmalige Herzuntersuchung gelegentlich nicht ausreicht, um eine Herzerkrankung auszuschliessen, da sich verschiedene Herzerkrankungen erst später im Leben manifestieren können. Daher wären wiederholte Untersuchungen der ideale Weg, um Herzerkrankungen zu erkennen (8).

In der Schweiz gibt es, im Gegensatz zu Italien, keine gesetzliche Verpflichtung zum Screening, jedoch empfehlen und unterstützen die meisten Sportverbände (u. a. Swiss Olympic) kardiale Vorsorgeuntersuchungen bei Sportlern. Bei vielen Sportverbänden ist ein kardiales Screening auch Bedingung zur Selektion. Es muss aber dringend darauf hingewiesen werden, dass eine höhere Intensität und Kompetition im Sport zwar das Risiko für einen sportassoziierten SCD erhöhen, ein Screening aber keinesfalls nur den Topathleten vorbehalten bleiben sollte. In einer grossen französischen Erhebung betrafen mehr als 90 % der fatalen Ereignisse Hobbysportler, in einem Alter zwischen 40 und 50 Jahren (9).

Die grundsätzliche Herausforderung im Präpartizipations-Screening ist die sorgfältige Differenzierung zwischen einer physiologischen kardialen Anpassung an das Training – dem physiologischen Sportlerherz – und der Manifestation von potenziell tödlichen, pathologischen Herzerkrankungen wie Kardiomyopathien oder kongenitalen Anomalien. Die korrekte Differenzialdiagnose ist essenziell. Eine Fehldiagnose kann entweder zur unnötigen Disqualifikation eines gesunden Athleten vom Wettkampfsport führen oder, im schlimmeren Fall, zur fälschlichen Sportfreigabe eines Athleten mit hohem SCD-Risiko. Während Anamnese, körperliche Untersuchung und ein 12-Kanal-Elektrokardiogramm (EKG) die Basis des Screenings bilden, kommt der nicht-invasiven kardialen Bildgebung eine entscheidende Rolle in der weiterführenden Diagnostik und Risikostratifizierung zu, insbesondere bei älteren Athleten, bei welchen, wie erwähnt, eine meist asymptomatische koronare Herzkrankheit die mit Abstand häufigste Ursache für den SCD darstellt (Abb. 1). Aber auch bei jüngeren Sportlern lassen sich mittels Bildgebung Pathologien erkennen, die dem klassischen Screening entgehen (z. B. Koronaranomalien, Aortenaneurysma, eine bikuspide Aortenklappe oder ein Mitralklappenprolaps, aber auch eine akute oder chronische Myokarditis). Weitere Pathologien, wie etwa gewisse, kongenitale Herzerkrankungen, wie beispielsweise ein Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt oder offener D. botalli, mögen zwar keine direkte sportassoziierte Todesfolge nach sich ziehen, doch tragen sie wesentlich zur Morbidität eines Individuums bei (10). Für die Differenzialdiagnose ist es in jedem Fall wichtig, den gesamten klinischen Kontext zu interpretieren und dabei klinische Daten, die körperliche Untersuchung, das Basis-Elektrokardiogramm und die multimodale kardiale Bildgebung zu kombinieren, die heutzutage eine entscheidende Rolle spielt (11).

Das Sportlerherz

Das intensive, regelmässige Training induziert eine Reihe von Anpassungen des kardiovaskulären Systems, die unter dem Begriff «Sportlerherz» subsumiert werden. Die grundsätzlich physiologische Remodellierung zielt darauf ab, das maximale Schlagvolumen zu optimieren und die kardiale Reserve zu erhöhen. Andererseits sind einige Veränderungen auch durch eine, oftmals zusätzlich genetisch determinierte, Überbelastung des Herz-Kreislauf-Systems bedingt. Diese betreffen den rechten Ventrikel (12), die Vorhöfe, die Aorta und sogar die Koronarien.

Die Remodellierung des linken Ventrikels ist in der Regel benigne und meistens reversibel und erfolgt hauptsächlich in zwei physiologischen Mustern, abhängig von der Art des Trainings: Beim Ausdauersportler ist die dominierende Reaktion auf Volumenbelastung (z. B. Marathon, Schwimmen) eine exzentrische Hypertrophie. Diese wird durch die Dilatation des linken Ventrikels und durch eine proportionale, moderate Zunahme der LV-Wanddicke gekennzeichnet, um die Wandspannung stabil zu halten (Laplace-Gesetz). Die systolische und auch diastolische Funktion bleiben normal oder scheinen sogar besser als in Ruhe. Beim Kraftsportler dagegen ist aufgrund der hohen Druckbelastung tendenziell eher ein «konzentrisches Remodeling» des linken Ventrikels zu beobachten. Im Allgemeinen fällt der Anstieg der Herzmasse und der Wanddicke bei Kraftsportarten geringer aus als erwartet. Es ist wichtig zu beachten, dass die meisten Sportarten eine Mischung aus isometrischen und isotonischen Belastungen beinhalten, weshalb eine dichotome Einteilung nicht zielführend ist. Aus diesem Grund schlagen die europä­ischen Leitlinien eine Klassifizierung in vier Sportarten vor: Geschicklichkeitssportarten (wie Bogenschiessen, Golf oder Segeln) mit geringer oder keiner kardialen Remodellierung; Kraftsportarten (mit überwiegend isome­trischer Komponente wie Gewichtheben oder Sprint) mit überwiegend konzentrischer Remodellierung, aber auch mit einer leichten Hypertrophie; gemischte Sportarten (mit isometrischer und variabel isotonischer Komponente wie Fussball, Basketball oder Volleyball) mit stärkerer, überwiegend exzentrischer Remodellierung und Ausdauersportarten (mit überwiegend isotonischer Komponente wie Marathon, Langlauf und Radfahren). In diesen Sportarten ist die kardiale Remodellierung im Allgemeinen am stärksten ausgeprägt.

Eine Verdickung der Wand des linken Ventrikels in der Grauzone von 13–15 mm findet sich in 2 % der Kaukasier und bis zu 18 % der Afrikaner (13). Es ist aber äusserste Vorsicht geboten: Ein konzentrisches Remodeling oder gar eine konzentrische Hypertrophie des linken Ventrikels beim Sportler sind immer verdächtig und abklärungsbedürftig: Neben einer hereditären Kardiomyopathie muss an eine hypertensive Kardiomyopathie oder auch den Gebrauch von Anabolika gedacht werden. Zudem wird das linksventrikuläre Remodeling durch den ethnischen Hintergrund beeinflusst. So zeigen Sportler aus dem afrokaribischen Raum physiologisch ein eher konzentrisches Remodeling, während asiatische Sportler meist ein tiefes Verhältnis zwischen Volumenzunahme und Wanddicke aufweisen (14). Durch regelmässiges sportliches Training kann es, wie erwähnt, auch zu einer Vorhofdilatation (inkl. Fibrose), Dilatation und Veränderungen des rechten Ventrikels (6), einer Koronarsklerose (15) und/oder eventuell einer Erweiterung der Aorta kommen (16). Das Remodeling des rechten Ventrikels hängt von vielen Faktoren ab wie der Art des Trainings (v. a. Ausdauersportarten wie Fahrrad, Rudern, Marathon etc.), der Trainingsintensität, dem Alter und evtl. auch einer ungenügenden Regeneration.

Die genaue Abgrenzung eines Sportlerherzens von einer zugrunde liegenden Pathologie, insbesondere beispielsweise einer Kardiomyopathie, ist wichtig, aber somit oft schwierig. Die Prävalenz beim Erwachsenen der HCM beträgt 0.2 %, der dilatativen Kardiomyopathie 0.036–0.4 % und der ARVC 0.078 % (17). Die HCM ist durch eine unproportionale, meist asymmetrische LV-Hypertrophie mit Wanddicken ≥ 15 mm (oder 13–14 mm bei positiver Familienanamnese/Genetik) gekennzeichnet (17). Die bekannten Unterscheidungskriterien HCM versus Sportlerherz sind in Tab. 1 dargestellt. In der Abb. 3 sieht man das Beispiel eines 20-jährigen Spitzenschwimmers, bei dem dank eines pathologischen EKGs eine schwere obstruktive HCM diagnostiziert wurde. Dies wurde mit der Genetik bestätigt (MYH7-Mutation). Die physiologischen Veränderungen beim Sportlerherz sind dadurch abzugrenzen, dass nach einer Phase des Detrainings ein signifikanter Rückgang der Grösse des rechten und linken Ventrikels (LV), der LV-Masse und der Wanddicke zu beobachten ist. Erfahrungsgemäss bildet sich die trainingsinduzierte Hypertrophie bei sportlicher Inaktivität typischerweise über 3–6 Monate grösstenteils zurück (18–20). Im Zeitalter der kardialen Magnetresonanztomographie und der multimodalen Bildgebung ist ein Trainingsstopp jedoch in den meisten Fällen für die Differenzialdiagnose nicht notwendig und wird von den meisten Sportlern ohnehin nicht gewünscht.

Bei Patienten mit AC/ARVC ist Leistungssport im Vergleich zu inaktiven Patienten und Patienten, die Freizeitsport betrieben, mit einem doppelt so hohen Risiko für Kammertachykardie/Tod und einem früheren Auftreten von Symptomen verbunden (21–23). Die typischen Möglichkeiten, um eine ARVC versus ein Sportlerherz zu ­differenzieren, sind in Tab. 2 dargestellt. Auch eine zusätzliche Genetik ist für die Diagnosestellung einer ARVC nicht zwangsläufig hilfreich (24). In der Sportkardiologie werden heutzutage genetische Tests nicht verwendet, denn zurzeit ist die diagnostische Aussagekraft tief, und ein negativer Test könnte eine falsche Sicherheit bewirken.

EKG-Veränderungen

Das EKG stellt in der Detektion von angeborenen, zugrunde liegenden Erkrankungen das absolut entscheidende diagnostische Werkzeug dar (7). Die v. a. durch einen erhöhten Vagotonus induzierten EKG-Veränderungen bei Sportlern sind häufig und physiologisch und dürfen nicht fehlinterpretiert werden. Dazu zählen etwa die Sinusbradykardie, ein AV-Block Grad 1 und ein inkompletter Rechtsschenkelblock.

Pathologische EKG-Befunde, die eine weiterführende Bildgebung erfordern, umfassen etwa signifikante T-Welleninversionen, pathologische Q-Zacken und signifikante ST-Strecken-Senkungen. Zudem lassen sich Ionenkanalerkrankungen, wie etwa das Brugada-Syndrom, das WPW-Syndrom oder das Long-QT-Syndrom im EKG detektieren (7, 25). Hinzu kommt, dass intensiv trainierende Ausdauersportler wie Fahrradfahrer oder Marathonläufer ein deutlich erhöhtes Risiko für Vorhofflimmern aufweisen (25, 26). Es ist erwähnenswert, dass trotz der hohen Sensitivität des EKGs einige Risikozustände möglicherweise nicht erkannt werden, wie zum Beispiel verdeckte elektrische Anomalien wie eine katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, koronare Herzkrankheit/-anomalien oder Aortenaneurysmen.

Bei grenzwertigen Befunden im Basis-Screening muss eine weiterführende Diagnostik erfolgen, bei der die kardiale Bildgebung eine Schlüsselrolle einnimmt. Die Bildgebung kann dabei weitere Informationen liefern, um die Hochrisikopatienten identifizieren zu können.

Transthorakale Echokardiographie

Die transthorakale Echokardiographie (TTE) ist unverzichtbar bei Athleten mit pathologischen EKG-Befunden oder suspekten kardialen Symptomen bzw. klinischen Befunden. Die Vorteile der Echokardiographie liegen in der breiten Verfügbarkeit und Kosteneffizienz sowie der exzellenten Beurteilbarkeit von Wanddicke, Myokardtextur und Cavumgrösse. Diese Befunde sind entscheidend zur Unterscheidung des Sportlerherzens von HCM. Die Messung der LV-Wanddicke an mehreren Segmenten ist zur Erkennung der oft asymmetrischen HCM essenziell. Die Unterschiede von Sportlerherz und HCM sind in Tab. 1 dargestellt. Die Echokardiographie ist auch die beste Methode, um die Klappenmorphologie und -funktion zu beurteilen: Es kann zum Ausschluss von signifikanten Klappenerkrankungen, wie z.B. bikuspider Aortenklappe, und Mitralklappenprolaps verwendet werden. Bei Athleten mit unklaren EKG-Veränderungen und/oder einer ventrikulären Extrasystolie vom rechtsventrikulären Ausflusstrakt (RVOT) beispielsweise hilft die Echokardiographie oft, die Verdachtsdiagnose ARVC/D zu stellen (Tab. 2) sowie eine ARVC zu diagnostizieren (Abb. 4) oder auszuschliessen (Abb. 5).

Die Echokardiographie kann die globale und regionale Funktion beider Ventrikel erfassen, d. h. die Beurteilung der links- und rechtsventrikulären systolischen Funktion (LVEF, RVEF, Tissue Doppler, Strain-Ventrikel), die diastolische Funktion, Grösse und Strain der Vorhöfe und eine indirekte Beurteilung des pulmonalen Drucks. Daneben müssen die Grösse der Aorta erfasst werden und – so weit wie möglich – die Abgänge der Koronararterien.

Eine HCM ist, im Gegensatz zum Sportlerherz, oft mit einer normalen oder sogar verminderten Grösse des linken Ven­trikels assoziiert. Das heisst, der linksventrikuläre enddiastolische Durchmesser ist einer der zuverlässigsten Parameter zur Differenzierung von HCM vom Sportherz in der Grauzone (Tab. 1). Die relative Wanddicke ist ebenfalls hilfreich; die HCM zeigt typischerweise eine konzentrische Hypertrophie, während das Sportlerherz bei Ausdauerathleten typischerweise eine exzentrische Hypertrophie aufweist (27). Die diastolische Funktion ist ein weiterer, in der Echokardiographie messbarer Parameter zur Differenzierung zwischen dem physiologischen Sportlerherz und einer pathologischen Veränderung. Hierbei kann eine diastolische Dysfunktion ein Hinweis auf eine Kardiopathie sein (28). Neben der 2D-, 3D- und Doppler-Echokardiographie kann auch die Analyse des Strain Imaging von Ventrikeln und Vorhöfen in der Differenzialdiagnose des Sportlerherzens versus Kardiomyopathie hilfreich sein (29, 30).

Der Ausschluss von Klappenvitien oder Aortopathien ist für die Risikostratifizierung des Athleten ebenfalls zu beachten. Eine ventrikuläre Extrasystolie und eine Dilatation der rechtsseitigen Herzhöhlen sind ein häufiger Befund, bei dem wir oft im Unklaren sind, ob es eine ARVC oder ein normales Sportlerherz ist (Tab. 2 und Abb. 4). Dann besteht die Schwierigkeit, die genaue Diagnose anhand von Echokardiographie, EKG, MRI und Genetik zu stellen.

Koronarabgangsanomalien sind echokardiographisch nicht immer zuverlässig zu detektieren. In diesem Fall braucht es als weiterführende Diagnostik die CT-Koronarangiographie (31). Abb. 6 zeigt das Beispiel einer potenziell malignen Koronaranomalie mit Abgang einer dominanten RCA aus dem linkskoronaren Sinus (R-AAOCA/LS-IA-IM, RIVPO und PLA ebenfalls aus RCA, d. h., die RCA entspringt aus dem linken Aortensinus [LS] statt aus dem rechten, und zwar interarteriell [IA] und intramural [IM], d. h. potenziell maligne, und mit bestimmten Versorgungsästen des rechten Ventrikels).

Kardiale Magnetresonanztomographie

Die kardiale Magnetresonanztomographie (cMRT) gilt auch in der Sportkardiologie als die wichtigste Referenzmethode, insbesondere bei unklaren Echokardiographie-Befunden, pathologischem EKG oder Verdacht auf myokardiale Inflammation oder Fibrose. Die Vorteile des cMRT basieren im Wesentlichen auf folgenden Punkten: Die Gewebecharakterisierung beruht auf einer hochauflösenden Darstellung des Myokardgewebes und hat damit einen entscheidenden Vorteil gegenüber der Echokardiographie. Die Kontrastmitteluntersuchung beim cMRT kann reversible und irreversible myokardiale Veränderungen im Myokardgewebe darstellen. Einerseits lassen sich akute ödematöse Veränderungen, andererseits auch Fibrosen und Narben mittels Kontrastmittelanreicherung im Gewebe, dem sogenannten Late Gadolinium Enhancement (LGE), darstellen. Es besteht eine Korrelation zwischen der Ausdehnung des LGE und einem erhöhten Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien, die mit einem erhöhten Risiko für SCD einhergehen. Besonders kritisch ist ein Befall von mehr als 15 % des Myokards (32, 33). Darüber hinaus kann man mit unterschiedlichen Mapping-Sequenzen beispielsweise Hinweise auf eine akute oder subakute Myokarditis oder eine andere Ursache für myokardiale Ödeme detektieren. Diese verschiedenen Sequenzen messen die absoluten Relaxationszeiten des Myokards. Für Myokardödeme oder Hinweise auf eine Myokarditis nutzt man das sogenannte T2-Mapping. Für die Detektion von fibrotischen Veränderungen im Myokard eignet sich dagegen das T1-Mapping.

Ein weiterer Vorteil des cMRT ist die deutlich bessere Darstellung des rechten Ventrikels, beispielsweise in der Diagnostik einer ARVC. Eine RV-Dilatation, regionale Hypokinesien oder Aneurysmata, Hinweise für Fetteinlagerung und LGE als Hinweise auf pathologische Veränderungen können schon frühzeitig zuverlässig nachgewiesen werden. Genau wie in der Echokardiographie kann beim cMRT eine Deformationsanalyse durchgeführt werden und so die Kontraktilität des Myokards quantifiziert werden. Mit dem Stress-cMRT können mögliche Durchblutungsstörungen identifiziert werden, was zur Beurteilung von Koronar­anomalien oder einer koronaren Herzerkrankung bei Sportlern eine wichtige Rolle spielt.

Computertomographie (CT) zur Koronardiagnostik

Mit der herausragenden räumlichen Auflösung der Koronarien hebt sich die CT vom cMRT und TTE ab. Dabei nimmt insbesondere die CT-Koronarangiographie (CCTA) eine essenzielle Rolle in der präzisen Visualisierung von anatomischen Merkmalen ein (34). Diese Technologie ist unerlässlich für die Beurteilung von Koronaranomalien, was eine der häufigsten Todesursachen bei adoleszenten Athleten und Athleten zwischen 30 und 35 Jahren darstellt.

Für die Risikostratifizierung von Koronaranomalien sind neben der Abgangslokalisation weitere anatomische ­Merkmale wie der Verlauf – interarteriell oder intramural – und die Ostium-Konfiguration hilfreich (35). Bei Nachweis einer potenziell malignen und damit allenfalls weiter abklärungsbedürftigen Koronaranomalie ist die Dokumentation des Versorgungstyps zentral, da nachfolgende bildgebende Ischämieabklärungen nur dann sinnvoll sind, wenn die anomale Koronarie relevante Anteile des LV-Myokards versorgt. Allerdings sind bei Weitem nicht alle Koronaranomalien abklärungswürdig. Die Koronaranatomie allein genügt also nicht, um die Prognose zu stellen: Sowohl bei KHK als auch bei anomalen Koronarien sind funktionelle Tests (Flussmessung, Ischämienachweis) essenziell. Insbesondere sogenannte benigne Koronaranomalien können zur Kenntnis genommen werden, und auch potenziell maligne Koronaranomalien sind in fortgeschrittenem Alter mangels prognostischer Implikationen nicht zwingend weiter abklärungsbedürftig, sofern nicht konkomitant eine KHK vorliegt (36, 37).

Da sich bei den älteren Athleten die Ätiologie des SCD hin zur KHK verschiebt, spielt die CCTA eine zunehmend vorrangige Rolle. Die Quantifizierung der koronaren Kalklast (sog. Kalzium-Score) und zudem die Plaque-Charakterisierung dienen dabei als starke Prädikatoren für künftige unerwünschte kardiale Ereignisse (38). Die CCTA kann Aufschluss über den Stenosegrad und die Plaque-Morphologie geben und wird gleichzeitig für die Ausschlussdiagnostik bei symptomatischen Athleten genutzt. Zudem ist das Risiko für Koronarverkalkungen bei Ausdauerathleten, vor allem bei Masterathleten, erhöht (39). Vor dem Hintergrund der, in erfahrenen Händen zwar geringen, aber dennoch nicht zu vernachlässigenden Strahlenbelastung der CCTA sollte die Indikationsstellung für eine solche Untersuchung sorgfältig erfolgen (40).

Leonard Weishaupt 1, Christine Attenhofer Jost 1, Ronny R. Buechel 2, Stefano Caselli 1, 3, Sarah Spalinger 3, Christian Schmied 1, 3

1 HerzGefässZentrum Im Park, Zürich
2 Klinik für Nuklearmedizin, Universitätsspital Zürich, Zürich
3 Herzzentrum Universitätsspital Zürich, Zürich