Une piqûre de tique avec des conséquences

La patiente, âgée de 27 ans, a développé de la fièvre, des céphalées et une sensibilité à la lumière après une piqûre de tique périombilicale. Un ulcère à croûte centrale est apparu à l’ endroit de la piqûre de tique, accompagné d’ une lymphadénopathie douloureuse inguinale gauche. De plus, la patiente a développé des troubles neurocognitifs. En raison de titres d’ IgM et d’ IgG fortement élevés pour Francisella tularensis, une tularémie avec atteinte du système nerveux central a pu être diagnostiquée. Après un traitement de dix jours avec de la gentamicine et de la ciprofloxacine, les céphalées ont régressé, mais les symptômes neurocognitifs ne se sont améliorés que lentement.

The 27-year-old patient developed fever, headache, and light sensitivity after a tick bite in the periumbilical region. At the site of the tick bite, a centrally crusted ulcer appeared, accompanied by painful inguinal lymphadenopathy on the left side. Additionally, the patient developed neurocognitive impairments. Due to significantly elevated IgM and IgG titers for Francisella tularensis, a diagnosis of tularemia with central nervous system involvement was made. After a ten-day treatment with gentamicin and ciprofloxacin, the headaches subsided, but the neurocognitive symptoms improved only slowly.
Keywords: Tularemia with central nervous affection, tick-borne diseases with central nervous affection, Ulcer following tick bite

Anamnèse et résultats

La patiente, âgée de 27 ans, remarque une tique dans la région périombilicale gauche et l’ enlève. Trois jours plus tard, elle commence à souffrir de maux de tête, de sensibilité à la lumière, de nausées et de fièvre. Elle se rend chez son médecin généraliste. En raison d’ une inflammation importante (CRP 86 mg/l, leucocytes 7.3 x 103/µl (valeurs normales: CRP < 5 mg/l, leucocytes 3.9–10 x 103/µl) et une rougeur autour du point de piqûre, le médecin de famille a prescrit de l’ amoxicilline pendant six jours, en supposant un érythème migrant dû à une infection à la bactérie Borrelia. L’ ibuprofène n’ a soulagé les maux de tête que temporairement. Une «sensation de brouillard dans la tête» persistait. Cinq jours après le traitement antibiotique, la patiente se présente aux urgences avec un ulcère douloureux à l’ endroit de la morsure de tique et des douleurs à l’ aine gauche. L’ examen physique a révélé une plaie recouverte de fibrine au niveau de la piqûre de tique, avec une rougeur autour et des lésions cutanées papulo-pustuleuses d’ environ 4 x 2 cm avec induration sous-cutanée (Fig. 1). Dans l’ aine gauche, on a trouvé un ganglion lymphatique de 7 mm, sensible à la pression et mobile, compatible avec une lymphadénopathie réactive à l’ échographie. Le taux de CRP était élevé (67 mg/l), les leucocytes normaux (6.61 x 103/µl). La patiente a été autorisée à quitter l’ hôpital après avoir suivi un traitement symptomatique. Une semaine plus tard, elle s’ est présentée à nouveau à la consultation de son médecin traitant car elle se sentait de plus en plus faible et ne pouvait plus travailler. L’ ulcère purulent persistait au niveau du nombril. Les valeurs d’ inflammation étaient légèrement élevées (CRP 29 mg/l, leucocytes 6.6 x 103/µl). En cas de suspicion de surinfection bactérienne après une piqûre de tique, un traitement à la clindamycine a été instauré. Lors du contrôle chez le médecin généraliste deux jours plus tard, les valeurs d’ inflammation étaient en légère baisse (CRP 21 mg/l, leucocytes 7 x 103/µl). La patiente et son entourage ont toutefois signalé un ralentissement psychomoteur croissant et un changement de personnalité.

Diagnostic différentiel

La piqûre de tique suivie d’ une rougeur et du développement d’ un ulcère au niveau du point de piqûre, accompagnée d’ une lymphadénopathie douloureuse et de troubles neurocognitifs, fait penser en premier lieu aux tableaux cliniques suivants:

Borréliose de Lyme

Avec 650 000 à 850 000 cas par an, la maladie de Lyme est la maladie transmise par vecteur la plus fréquente en Europe. Elle est provoquée par différentes espèces de Borrelia burgdorferi, des bactéries spiralées anaérobies à Gram négatif de la famille des spirochètes. 3 à 30 jours après la transmission, un érythème migrant, une éruption cutanée qui s’ étend, peut se développer au niveau de la piqûre de tique. Parfois, des ganglions lymphatiques enflés peuvent apparaître. Chez les patients non traités, la maladie peut se propager et entraîner des symptômes généraux, d’ autres manifestations cutanées, une neuroborréliose précoce, une cardite et, après des mois, voire des années, des manifestations tardives telles que l’ arthrite ou une neuroborréliose tardive. Les manifestations cutanées après une piqûre de tique et les symptômes neurologiques de notre patiente pourraient indiquer une neuroborréliose de Lyme précoce. Cependant, l’ ulcère cutané de la patiente ne ressemblait pas à un érythème migrant, dont le diagnostic est clinique. Pour diagnostiquer une neuroborréliose, il faut déterminer l’ indice sérum-liquide des anticorps spécifiques (1).

Méningo-encéphalite à tiques (FSME)

La méningo-encéphalite à tiques est provoquée par le virus FSME, qui appartient au groupe des flavivirus. Seul un tiers des infections sont symptomatiques. Après une période d’ incubation de quatre à vingt-huit jours, les patients présentent de la fièvre, des douleurs musculaires et un état d’ épuisement. Après deux à sept jours, une phase asymptomatique et apyrétique d’ environ dix jours apparaît, suivie d’ une deuxième phase fébrile avec méningite ou méningo-encéphalite. Pendant la phase symptomatique initiale, le diagnostic sérologique spécifique est encore négatif. Dans cette phase, la détection du virus dans le sang par PCR serait possible. Dans la deuxième phase, le diagnostic sérologique est positif (2). Les troubles neurologiques de la patiente pourraient correspondre à une FSME, mais l’ évolution de la maladie chez notre patiente n’ a pas été bipartite, elle a été symptomatique tout au long. En outre, la FSME ne provoque généralement pas de lésions cutanées prononcées au site de la piqûre de tique.

Tularémie

La tularémie est provoquée par la bactérie aérobie facultativement intracellulaire Gram-négative Francisella tularensis (3). La transmission se fait généralement par l’ intermédiaire de vecteurs, à savoir les tiques et les moustiques. Une autre voie de transmission est le contact direct avec des mammifères infectés, généralement des rongeurs, ou l’ ingestion de viande crue provenant d’ un animal infecté. L’ infection peut également se produire par l’ eau contaminée et l’ inhalation d’ aérosols contaminés, par exemple lors d’ activités agricoles (4–7).

La tularémie peut se manifester par un large éventail de symptômes cliniques, allant de l’ absence de symptômes à la mort. Après une période d’ incubation de trois à cinq jours, les bactéries se propagent à partir du site de l’ infection (selon la voie d’ infection, il peut s’ agir de la piqûre d’ insecte, des conjonctives, du tractus gastro-intestinal ou respiratoire) via le système lymphatique jusqu’ aux ganglions lymphatiques régionaux, où la réplication a lieu. Ensuite, la dissémination se produit, ce qui peut entraîner des symptômes grippaux. On distingue généralement six formes de la maladie (7): les formes ulcéreuse et glandulaire se caractérisent par une lymphadénopathie régionale avec (ulcéreuse) ou sans (glandulaire) lésion cutanée. La forme oculoglandulaire se manifeste par une conjonctivite avec lymphadénopathie cervicale. La forme oropharyngée se présente par une pharyngite et parfois des ulcères oropharyngés avec lymphadénopathie cervicale. La forme respiratoire se manifeste par une pneumonie aiguë ou subaiguë. La forme typhoïde se caractérise par une évolution grave avec septicémie (4, 8). De nombreuses complications peuvent survenir. La formation d’ abcès ganglionnaires est la plus fréquente, touchant environ 30 % des patients atteints de lymphadénopathie. Plus rarement, d’ autres organes sont touchés, par exemple la cardite, ou une méningite et une méningo-encéphalite peuvent survenir (4, 8, 9). Avec un ulcère au niveau de la piqûre de tique et une lymphadénopathie concomitante, notre patiente présente les signes typiques de la tularémie ulcéro-glandulaire. Les symptômes neurologiques pourraient indiquer une méningo-encéphalite concomitante. Compte tenu de ces considérations de diagnostic différentiel et du tableau clinique grave de la patiente, il est fortement recommandé de procéder à des examens complémentaires pour établir un diagnostic plus précis et planifier le traitement.

Autres examens et évolution

En cas de suspicion d’ encéphalite, le médecin de famille a prescrit un électroencéphalogramme (EEG), une ponction lombaire et une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale. L’ EEG a révélé un ralentissement régional de l’ hémisphère gauche.

L’ IRM n’ a révélé aucun signe pathologique structurel indiquant une encéphalite. La ponction lombaire a révélé un nombre de cellules mononucléaires de trois cellules/µl avec des protéines normales et un indice sérique de liquide céphalorachidien négatif pour la borréliose et l’ encéphalite à tiques. La patiente a été orientée vers une consultation neurologique pour un examen plus approfondi. Deux mois après l’ apparition des premiers symptômes, on a diagnostiqué une tularémie avec atteinte cérébrale, avec des titres d’ IgG et d’ IgM fortement élevés pour Francisella tulariensis (IgG 123.7 U/ml [valeur normale < 10], IgM 241.5 U/ml [valeur normale < 10]). Le nombre de cellules dans le liquide céphalo-rachidien étant normal, les critères formels de la méningite n’ étaient pas remplis, bien que la ponction lombaire ait été effectuée près de deux mois après les premiers symptômes. La patiente a été hospitalisée pendant dix jours pour recevoir un traitement par gentamicine 350 mg par voie intraveineuse une fois par jour et ciprofloxacine 500 mg par voie orale deux fois par jour. La nouvelle IRM n’ a pas révélé de corrélats morphologiques d’ une encéphalite. Un EEG répété a montré un ralentissement focal temporo-occipital à droite et, dans une moindre mesure, temporo-occipital à gauche. Dans le cadre de l’ évaluation cognitive de Montréal, la patiente a obtenu 26 points sur 30. Sous traitement, les maux de tête ont complètement disparu. En raison de la lente régression des symptômes neurocognitifs, la patiente a été orientée vers un service de rééducation neurologique en milieu hospitalier. À sa sortie de l’ hôpital, elle souffrait d’ une sensation subjective de faiblesse du côté droit du corps sans parésie cliniquement manifeste, de difficultés à trouver ses mots, de paraphasies phonémiques avec ralentissement du langage spontané et de déficits importants dans les fonctions attentionnelles, mnésiques et exécutives. Les symptômes se sont améliorés au cours de la rééducation neurologique. Deux mois plus tard, des troubles cognitifs persistent, se traduisant par une fatigue mentale accrue au quotidien, qui entraîne une réduction de la charge de travail. Il n’ y a plus de symptômes somatiques.

Commentaire

La patiente décrite présentait initialement une évolution typique de la tularémie ulcéro-ganglionnaire avec formation d’ un ulcère au point de ponction et une lymphadénopathie douloureuse accompagnée d’ un sentiment de malaise prononcé. En raison de la rareté de la tularémie, le diagnostic n’ a pu être posé que tardivement malgré des consultations médicales répétées. En cas de suspicion clinique de tularémie, il est essentiel de mettre en place le diagnostic approprié et de commencer le traitement antibiotique correspondant afin d’ éviter les complications. Pour poser le diagnostic, il faut que le titre des anticorps spécifiques soit multiplié par quatre, qu’ il soit exceptionnellement très élevé, comme chez notre patiente, ou que l’ agent pathogène soit directement détecté dans le matériel du patient, comme le sang, les tissus de l’ ulcère ou des ganglions lymphatiques, par PCR ou par culture. La détection par culture est rarement possible, car la bactérie doit être transportée rapidement et nécessite des milieux de culture spéciaux (3, 10, 11). Une atteinte du système nerveux central est rare en cas de tularémie (12). Une méningite est décrite entre trois et trente jours après le début de la maladie fébrile dans les formes ulcéroglandulaire et typhoïde (12–14). Des cas de méningite après exposition par inhalation ont également été rapportés (12). D’ autres formes neurologiques rares sont le syndrome de Guillain-Barré et la manifestation sur certains nerfs crâniens (15, 16). Pour traiter la tularémie, on utilise des quinolones, des tétracyclines et, dans les cas graves, des aminosides (17). Depuis 2004, la tularémie chez l’ homme est une maladie à déclaration obligatoire. En 2022, 114 cas ont été signalés, ce qui correspond à une incidence de 1.3 cas pour 100 000 habitants. Une augmentation du nombre de cas est enregistrée depuis 2011, mais le nombre de cas est resté à peu près stable depuis 2017. Cette augmentation est attribuée, du moins en partie, à l’ augmentation du nombre de tests (18). En raison de la clinique typique de la patiente, qui s’ est développée après une piqûre de tique et des titres très élevés pour Francisella tularensis, le diagnostic est confirmé chez notre patiente. Elle a bien répondu au traitement par gentamicine et ciprofloxacine, même si les déficits neurocognitifs n’ étaient pas complètement régressifs.

Abréviations
FSME Méningo-encéphalite verno-estivale
PCR Réaction en chaîne par polymérase
IRM Imagerie par résonance magnétique
EEG électroencéphalographie
SNC système nerveux central

Copyright
Aerzteverlag medinfo AG

Dre Veronika Busch-Hofbauer

Médecine interne générale
Hôpital cantonal des Grisons
Loestrasse 170
7000 Chur

Dr Rolf Sturzenegger

Neurologie
Hôpital cantonal des Grisons
Loestrasse 170
7000 Chur

PD Dre Alexia Cusini

Infectiologie et hygiène hospitalière
Hôpital cantonal des Grisons
Loestrasse 170
7000 Chur

Les auteurs n’ont pas déclaré de conflit d’intérêts en rapport avec cet article.

La tularémie se transmet par la piqûre de tiques ou par contact direct avec des animaux infectés. Elle se manifeste généralement par une phase initiale de symptômes grippaux, suivie de l’apparition d’un ulcère avec lymphadénopathie régionale autour de la morsure de tique.
Pour poser le diagnostic, il faut que le titre soit multiplié par plus de quatre, qu’il soit exceptionnellement très élevé ou que l’agent pathogène soit directement détecté.
Dans de rares cas, la tularémie s’accompagne d’une atteinte du système nerveux central.
Les traitements utilisés sont les quinolones, les tétracyclines et les aminosides en cas d’évolution grave.

1. Zajkowska JM, Eldin C, Talagrand-Reboul E, Raffetin A, Zachary P, Jaulhac B. Immunoserological Diagnosis of Human Borrelioses: Current Knowledge and Perspectives. Front Cell Infect Microbiol. 2020;1:241.
2. Wendt S, Trawinski H, von Braun A, Lübbert C. Durch Zecken übertragbare Erkrankungen: Von der Lyme-Borreliose über das Q-Fieber bis zur FSME. CME (Berl). 2019;16:53–71.
3. Ellis J, Oyston PCF, Green M, Titball RW. Tularemia. Clin Microbiol Rev. 2002;15:631–46.
4. Maurin M, Gyuranecz M. Tularaemia: clinical aspects in Europe. Lancet Infect Dis. 2016;16:113–24.
5. Yeni DK, Büyük F, Ashraf A, Shah MS ud D. Tularemia: a re-emerging tick-borne infectious disease. Folia Microbiol (Praha). 2021;66.
6. Zellner B, Huntley JF. Ticks and Tularemia: Do We Know What We Don’t Know? Front Cell Infect Microbiol. 2019;9.
7. World Health Organization. WHO guidelines on tularaemia : epidemic and pandemic alert and response. World Health Organization; 2007.
8. Evans M, Gregory D, Schaffner W, McGee Z. Tularemia: a 30-year experience with 88 cases. Medicine (Baltimore). 1985;64:251–69.
9. Maurin M. Francisella tularensis, Tularemia and Serological Diagnosis. Front Cell Infect Microbiol. 2020;10.
10. Tärnvik A, Chu MC. New approaches to diagnosis and therapy of tularemia. Ann N Y Acad Sci. 2007;1105:378–404.
11. Porsch-Özcürümez M, Kischel N, Priebe H, Splettstösser W, Finke EJ, Grunow R. Comparison of enzyme-linked immunosorbent assay, Western blotting, microagglutination, indirect immunofluorescence assay, and flow cytometry for serological diagnosis of tularemia. Clin Diagn Lab Immunol. 2004;11:1008–15.
12. Venkatesan S, Johnston C, Mehrizi MZ. A rare case of tularemic meningitis in the United States from aerosolized Francisella tularensis. J Am Coll Emerg Physicians Open. 2020;1:238.
13. Ducatez N, Melboucy S, Bentayeb H, Dayen C, Suguenot R, Lecuyer E, et al. A case of Francisella tularensis meningitis in a 64-year-old man treated with quinolones. Infect Dis Now. 2022;52:107–9.
14. Hofinger DM, Cardona L, Mertz GJ, Davis LE. Tularemic meningitis in the United States. Arch Neurol. 2009;66:523–7.
15. Ylipalosaari P, Ala-Kokko TI, Tuominen H, Syrjälä H. Guillain-Barré syndrome and ulceroglandular tularemia. Infection. 2013;41:881–3.
16. Blech B, Christiansen M, Asbury K, Orenstein R, Ross M, Grill M. Polyneuritis cranialis after acute tularemia infection: A case study. Muscle Nerve. 2020;61:E1–2.
17. Kohlmann R, Geis G, Gatermann SG. Die Tularämie in Deutschland. Deutsche Medizinische Wochenschrift. Georg Thieme Verlag; 2014. p. 1417–22.
18. Bundesamt für Lebensmittelsicherheit und Veterinärwesen BLV, Bundesamt für Gesundheit BAG. Bericht zur Überwachung von Zoonosen und lebensmittelbedingten Krankheitsausbrüchen. 2022.

https://doi.org/10.23785/Gazette.2025.03.004

30. April 202530. April 2025

Die Empfehlungen der Swiss Memory Clinics für die Diagnostik der Demenzerkrankungen – ein Update

Einleitung

Der Verein Swiss Memory Clinics (SMC) engagiert sich – als Vertretung der Schweizerischen Behandlungszentren für Demenzerkrankungen und verwandte neurokognitive Störungen – seit vielen Jahren für eine qualitativ hochstehende und breit verfügbare Versorgung. Arbeitsgruppen bestehend aus Mitgliedern des SMC, der Schweizerischen Gesellschaft für Alterspsychiatrie und -psychotherapie (SGAP), der Schweizerischen Fachgesellschaft für Geriatrie (SFGG), der Schweizerischen Neurologischen Gesellschaft (SNG), der Schweizerischen Vereinigung der Neuropsychologinnen und Neuropsychologen (SVNP) und Expertinnen und Experten verschiedener Fachbereiche und Institutionen haben die vorliegenden Empfehlungen für die Diagnostik der Demenzerkrankungen, basierend auf der entsprechenden Publikation aus dem Jahre 2018 (1), vorbereitet. Diese aktualisierten Empfehlungen sollen den heutigen Stand der vorhandenen Diagnosemöglichkeiten abbilden, auf Entwicklungen in diesem Bereich hinweisen und die wichtigsten Instrumente der Diagnostik zusammenfassend vorstellen. Die Empfehlungen beschränken sich auf in der Schweiz zugelassene und verfügbare Diagnosemethoden. Detailliertere Ausführungen in den einzelnen Kapiteln sind unter https://www.swissmemoryclinics.ch/ sowie zusammengefasst unter https://www.bag.admin.ch/bag/de/home/strategie-und-politik/nationale-gesundheitsstrategien/demenz/schwerpunktthemen/ambulantes-betreuungssetting.html zu finden. Besondere Anliegen der Expertengruppe sind, die Früh- und Differenzialdiagnostik der Demenzerkrankungen zu verbessern und einen für den klinischen Alltag nützlichen Wegweiser zur Verfügung zu stellen. In Ergänzung zu den hier vorgestellten Empfehlungen zur Diagnostik wurden kürzlich SMC-Empfehlungen zur Therapie der Demenzerkrankungen publiziert (2, 3).
Im vorliegenden Text wird darauf verzichtet, bei Personenbezeichnungen sowohl die männliche als auch die weibliche Form zu nennen. Die männliche Form gilt in allen Fällen, in denen dies nicht explizit ausgeschlossen wird, für beide Geschlechter.

Allgemeine Empfehlungen zum diagnostischen Prozess beim Hausarzt und in der Memory Clinic

Standard für den Hausarzt

Aufgrund fehlender Evidenz für ein günstiges Kosten-Nutzen-Verhältnis im diagnostischen Prozess (4, 5) wird ein flächendeckendes Screening in höherem Alter nicht empfohlen. Stattdessen sollte ein sogenanntes «case finding» erfolgen. Mit «case finding» ist eine Strategie gemeint, die sich auf Individuen ausrichtet, bei denen Risikofaktoren oder Symptome einer möglichen Demenzerkrankung («red flags») vorhanden sind (4). Das gilt sowohl für Patienten im häuslichen Umfeld als auch für Patienten im Alters- und Pflegeheim. Die Erfassung von «red flags» ist eine Aufgabe der klinischen Grundversorgung (Abb. 1 mit empfohlenem Algorithmus). Je nach Situation kann die anschliessende Abklärung im hausärztlichen Setting oder an einer Memory Clinic erfolgen. Die Abklärung kann bei Bedarf auch anlässlich eines Haus- oder Heimbesuches, z. B. durch geriatrische oder alterspsychiatrische aufsuchende Dienste, erfolgen.
Bei der kognitiven Untersuchung in der Hausarztpraxis ist der Mini-Mental-Status-Examination(MMSE)-Test ein weit gebräuchliches Instrument (6). Die Ergänzung mit dem Uhrentest kann bessere Ergebnisse liefern (7). In der Schweiz ist auch der Demenz-Detektion-Test (DemTect) gebräuchlich (8). Aufgrund der höheren Sensitivität, der kostenlosen Verfügbarkeit in diversen Sprachen sowie der Bewährung im Alltag wird nun das Montreal-Cognitive-Assessment (MoCA) (9) generell für die Anwendung in der Praxis empfohlen.

Ablauf in der Memory Clinic

Interdisziplinäre Diagnostik durch einen Facharzt (Alterspsychiater, Geriater, Neurologe als Mitglieder des Memory-Clinic-Teams oder im Memory-Clinic-Netzwerk verfügbar) und Neuropsychologen:
• Ausführliche Eigen- und Fremdanamnese mittels semistandardisierten Interviews
• Psychiatrischer und somatischer Status
• Neuropsychologische Testung
• Bildgebung (Neuroradiologie, evtl. Nuklearmedizin)
• Laboruntersuchung (Blutentnahme, evtl. Lumbalpunktion)
• Diagnosestellung im Rahmen einer interdisziplinären Diagnosekonferenz mit Diagnosestellung nach ICD-10 oder DSM-5 (Kodierung gemäss ICD-10 oder künftig ICD-11)
• Diagnostische Einordnung der kognitiven Symptome nach Schweregrad sowie nach Präsenz behavioraler und psychischer Symptome der Demenz (BPSD)
• Der Schweregrad der kognitiven Störung wird unter Berücksichtigung der kognitiven Leistungseinbussen und der damit verbundenen Alltagsbeeinträchtigung bestimmt:
– Subjektive kognitive Störungen (kognitive Störung klinisch und neuropsychologisch nicht objektivierbar)
– Leichte kognitive Störung (mild cognitive impairment; minore neurokognitive Störung nach DSM-5)
– Demenz (majore neurokognitive Störung nach DSM-5)
– Leicht: Einschränkungen nur bei IADL (Instrumental Activities of Daily Living) (10), z. B. Haushalt, Umgang mit Geld
– Mittel: Einschränkungen auch bei BADL (Basic Activities of Daily Living) (11), z. B. Nahrungsaufnahme, Ankleiden
– Schwer: vollständige Abhängigkeit
• Stellungnahme zur Ätiologie der kognitiven Störung
• Diagnose- und Beratungsgespräch mit dem Patienten und ihm nahestehenden Personen, siehe unten
• Medikamentöse und nicht medikamentöse Behandlung, siehe Behandlungsempfehlungen der SMC (3)
• Die Memory Clinic ist im Krankheitsverlauf Ansprechpartnerin für verschiedene Fragestellungen wie klinisches Monitoring, Verlaufsdiagnostik und Anpassungen der Behandlungsmassnahmen sowie Durchführung und Vermittlung von Beratung und Begleitung etc.

Anamnese

Eine ausführliche Dokumentation und Beschreibung des prodromalen Verlaufs mit der Erfassung von Risikofaktoren, des Krankheitsbeginns und des weiteren Krankheitsverlaufs mit allfälligen Fluktuationen sind essenziell. Eine Familienanamnese mit Sterbealter und Todesursache der Eltern, der Geschwister und allenfalls der Kinder sollte erhoben werden. Falls Demenzerkrankungen in der Familie gehäuft vorkommen, sollten Angaben zum Alter bei Krankheitsbeginn und zum Verlauf festgehalten werden. Zudem wird eine vollständige persönliche Anamnese inklusive Medikamentenanamnese eingeholt.

Systemanamnese

• Noxen: Alkohol, Nikotin, Drogen, Missbrauch von Medikamenten
• Herzkreislauf: kardiopulmonale Beschwerden, Herzrhythmusstörungen (insbesondere Vorhofflimmern)
• Ernährung: Gewichtsverlauf, Nahrungsaufnahme inkl. Zahnstatus/Dysphagie, Verdauung, Defäkationsbeschwerden (z. B. Obstipation), Diäten, Diabetes
• Miktion: Urininkontinenz, Dysurie, häufiges Wasserlassen, Harndrang
• Sensationen: Schwindel, Kopfschmerzen, allgemeine Schmerzen
• Erholung: Tagesschläfrigkeit, Ein- und Durchschlafstörungen, (Alb-)Träume, nächtliche Unruhe, Parasomnien, Schnarchen, Apnoephasen
• Mobilität: Gehhilfen, Stürze (Häufigkeit, Ursache, Ablauf), subjektive Gangunsicherheit
• Neurologische Symptome: Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen, Tremor, Tonus, allgemeine Schwäche (motorische und sensible Defizite), Augenmotilitätsstörungen, Dysphagie, Krampfanfälle
• Sprache: undeutliches Sprechen, Wortfindungsschwierigkeiten, Sprachverständnisstörung
• Sinnesorgane: Visus- und Hörverminderung, verändertes Riechen und Schmecken
• Psychische Verfassung: depressive Symptome inkl. Suizidalität, Angst, Reizbarkeit, Apathie, Agitation, Wahn, Sinnestäuschungen
• Deliranamnese
• Am Schluss: noch nicht angesprochene Beschwerden

Psychosoziale Anamnese

Die Demenzdiagnostik wird häufig bei älteren multimorbiden Patienten durchgeführt, bei denen die Kommunikationsfähigkeit und die Krankheitswahrnehmung beeinträchtigt und die Anamneseerhebung erschwert sein können.
In Form eines semistrukturierten Interviews wird mit den Betroffenen und den Angehörigen die eigentliche Problemanamnese zu erlebten und beobachteten Hirnleistungsstörungen im Alltag erhoben. Das erfolgt mit gezielten Fragen zu Gedächtnisleistungen, sprachlichen Fähigkeiten, zum Planungs- und Steuerungsverhalten, zur Kommunikation sowie zeitlichen und räumlichen Orientierungsfähigkeit. Angaben zur Alltagsgestaltung, insbesondere zum Grad der Selbständigkeit in den primären (basalen) und erweiterten (instrumentellen) Alltagsaktivitäten, werden detailliert erfragt. Dazu gehören Informationen zum Unterstützungsbedarf, zu den nötigen Hilfestellungen und bereits aktivierten Helfern. Es werden Informationen zum Autofahren (Fahrsicherheit, Fahrkompetenz) und/oder zur Benutzung öffentlicher Verkehrsmittel eingeholt. Zusätzlich empfiehlt es sich, Angaben zu sozialen Aktivitäten, Hobbys und gepflegten Kontakten zu erheben.
Das Interview wird ergänzt mit präzisen Fragen zur Händigkeit, zur primären und zu weiteren Sprachen sowie zu lebensgeschichtlichen Aspekten wie der Ausbildung und beruflichen Laufbahn, der familiären und aktuellen Lebenssituation. Ergänzt werden die medizinische und die psychosoziale Anamnese in der Regel durch Selbst- und Fremdbeurteilungsskalen, zum Beispiel:
• Informant Questionnaire on Cognitive Decline in
the Elderly (IQCODE)
• Nurses’ Observation Scale for Geriatric Patients (NOSGER)
• Caregiver Burden Inventory (CBI)
• Neuropsychiatrisches Inventar (NPI)
• Geriatrische Depressionsskala (GDS)
• Epworth Sleepiness Scale (ESS)

Erhebung der Alltagsfähigkeiten

Bei den Alltagsfähigkeiten (Activities of Daily Living, ADL) wird zwischen basalen (BADL) und instrumentellen Fähigkeiten (IADL) unterschieden. Die BADL umfassen die Bereiche Essen, Nahrungsaufnahme, Körperpflege, Ankleiden, Toilettengang, Kontinenz, die Fähigkeit, aus dem Bett oder von einem Stuhl aufzustehen, sowie Fortbewegung und Mobilität (mit oder ohne Gehhilfe). Zu den IADL werden folgende Kompetenzen gezählt: Mahlzeiten zubereiten, den Haushalt und die Wäsche erledigen, finanzielle Angelegenheiten erledigen, telefonieren, einkaufen, Medikamenteneinnahme, Fortbewegung unter Nutzung eines Transportmittels.
Die Erhebung der Alltagsfähigkeiten eines Patienten stützt sich im Rahmen der Anamnese und Fremdanamnese grundsätzlich auf vier mögliche Quellen:
1. Beobachtung des Patienten
2. Standardisierte Befragung des Patienten
3. Standardisierte Befragung der Angehörigen oder Betreuungspersonen

Erhebung bei aufsuchender Abklärung (Hausbesuch, im Heim etc.)

Dabei ist immer zwischen früher vorhandenen und aktuellen Fähigkeiten zu unterscheiden und besonders auf Diskrepanzen zwischen Eigen- und Fremdanamnese zu achten. Aufschlussreich kann auch die Frage sein, ob sich jemand neuerer Technologien (IADL) bedient oder lieber beim Altbewährten bleibt. Die strukturierte Erfassung der Alltagsfähigkeiten im Rahmen einer persönlichen, bei Bedarf vom Patienteninterview getrennt durchgeführten Fremdanamnese (12) ist zwingender Bestandteil jeder Demenzabklärung.
Eine aufsuchende Abklärung der ADL ist im Rahmen der Untersuchungen in der Memory Clinic meist aus praktischen Gründen nicht möglich. Diese kann z. B. durch aufsuchende Dienste oder Fachpersonen in einem separaten Schritt erfolgen.

Somatische Untersuchung

Die somatische Untersuchung richtet sich nach den Komorbiditäten und der Verdachtsdiagnose (Schwerpunkt der Fragestellung) und muss darauf entsprechend angepasst werden (Tab. 1).

Psychopathologischer Status und behaviorale und psychische Symptome der Demenz (BPSD)

Nebst kognitiven Störungen und Einschränkungen bei Alltagsaktivitäten treten im Verlauf der Demenzerkrankungen oft verschiedene psychiatrische und Verhaltenssymptome auf, welche die Betroffenen erheblich beeinträchtigen und ihre Behandlung und Pflege erschweren können (13). Diese Symptome können auftreten als Ausdruck von psychischen Störungen, welche unabhängig von der Demenzerkrankung vorbestehen, oder als Symptome der Demenzerkrankung. Für neuropsychiatrische Symptome, die im Rahmen oder als Folge der Demenzerkrankung auftreten, wurde die Bezeichnung behaviorale und psychische Symptome der Demenz (BPSD) vorgeschlagen. Wesentlich für die Beurteilung und die Behandlung ist, sowohl biologische als auch psychologische und Umweltfaktoren zu berücksichtigen. Zu erwähnen ist, dass neuropsychiatrische Symptome nicht erst im Stadium der Demenz, sondern bereits bei MCI auftreten und sogar den kognitiven Störungen vorausgehen können (14, 15). Früh auftretende neuropsychiatrische Symptome sind mit einer schnelleren kognitiven und alltagsfunktionalen Verschlechterung assoziiert (16).

Standard

• Klinische Untersuchung auf das Vorliegen psychischer Symptome:
– Subjektive Bewertung durch den Patienten
– Fremdbewertung durch Angehörige oder Personen, die den Patienten gut kennen
– Psychopathologischer Grundstatus
– Beurteilung hinsichtlich des Vorliegens einer psychiatrischen Begleiterkrankung, insbesondere einer depressiven Störung oder eines Delirs
• Gewichtung der Informationen im Diagnoseprozess
• Berücksichtigung primärer psychiatrischer Begleiterkrankungen und neuropsychiatrischer Symptome/BPSD bei Therapievorschlägen zu kognitiven Störungen
• Überweisung an spezialisierte Sprechstunde, insbesondere bei mittelgradig bis schwer ausgeprägten psychiatrischen Symptomen, bei bestätigten oder vermuteten psychiatrischen Begleiterkrankungen, bei komplexen Implikationen für die Familie oder bei potenziell erforderlichen freiheitsbeschränkenden Massnahmen

Optional

• Die Anwendung eines psychopathologischen Beschreibungsrasters wird empfohlen (AMDP).
• Der Einsatz spezieller psychopathologischer Skalen wird empfohlen, z. B. das Neuropsychiatric Inventory Questionnaire (17); bei V. a. Depression: Geriatrische Depressionsskala (18) oder Beck Depression Inventory (19) – wenn sich der Patient noch im Frühstadium der Demenzerkrankung befindet.
• Die Behandlung der psychischen Begleiterkrankungen an der Memory Clinic: je nach Kompetenz und Verfügbarkeit.

Neuropsychologische Untersuchung

Der wichtigste Beitrag der kognitiven Testung im Rahmen einer neuropsychologischen Abklärung sind die Früherkennung und Quantifizierung der beeinträchtigten kognitiven Dimensionen. Zudem liefert ein kognitives Stärken-Schwächen-Profil eine wichtige Grundlage für die individuelle Psychoedukation, Beratung und Therapie der Patienten und deren Angehörigen. In Anlehnung an die für neurokognitive Störungen differenzierte Darstellung im DSM-5 (20) muss die umfassende neuropsychologische Untersuchung qualitative und quantitative Aussagen zu folgenden sechs Dimensionen liefern:
• Komplexe Aufmerksamkeit: Daueraufmerksamkeit, geteilte Aufmerksamkeit, selektive Aufmerksamkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit
• Exekutive Funktionen: planen, entscheiden, Arbeitsgedächtnis, verwerten von Feedback/Fehlerkorrektur, handeln entgegen der Gewohnheit/Verhaltenshemmung, mentale Flexibilität
• Lernen und Gedächtnis: unmittelbares Gedächtnis, Kurzzeitgedächtnis (inkl. freier Abruf, Abruf mit Hinweisreizen, Wiedererkennen), Langzeitgedächtnis (semantisch, autobiografisch), implizites Lernen
• Sprache: Sprachproduktion (inkl. Benennen, Wortfindung, Wortflüssigkeit, Grammatik, Syntax), Sprachverständnis
• Perzeptiv-motorische Fähigkeiten: visuelle Wahrnehmung, Visuokonstruktion, perzeptuell-motorische Fähigkeiten, Praxis, Gnosis
• Soziale Kognition: Emotionen erkennen, Empathiefähigkeit, « theory of mind », Verhaltensänderungen
Die Beurteilung der Leistungen soll beruhen auf:
• der gemessenen Leistung (mindestens zwei Testverfahren pro Domäne, z. B. verbale und visuelle Gedächtnisleistung) in den Tests wie auch auf
• der Beobachtung/Befragung.
Mit Ausnahme der Dimension «soziale Kognition» (hierfür sind Instrumente derzeit noch in Entwicklung) existieren für alle Aspekte zeitlich ökonomisch einsetzbare kognitive Testinstrumente. Es sind Instrumente zu verwenden, die über eine Normierung verfügen, welche Alter, Geschlecht und Ausbildung der untersuchten Personen berücksichtigen.

Praktisches Vorgehen

Zum etablierten Standard gehört die Durchführung eines kognitiven Kurztests, dessen Resultate unter Berücksichtigung der Informationen aus Anamnese, Fremdanamnese erlauben, die richtige Testauswahl für die umfassende hypothesengeleitete und personalisierte neuropsychologische Untersuchung zu treffen. MoCA (9) oder MMSE (6), kombiniert mit dem Uhrentest (7), wird als fester Bestandteil für das standardisierte Kurzverfahren empfohlen. Für Patienten mit fortgeschrittener Demenz kann sich eine differenzierte kognitive Testung erübrigen. Bei der Auswahl der geeigneten umfassenden kognitiven Testbatterie kann ein Algorithmus verwendet werden (Suppl. Abb. 1). Bei kognitiv nicht stark beeinträchtigten Patienten in einer Memory Clinic gehört die umfassendere neuropsychologische Untersuchung zum Standard. Eine in der deutschen Schweiz sehr gebräuchliche, bestens normierte und validierte Testbatterie ist die «Consortium to Establish a Registry for Alzheimer’s Disease – Neuropsychological Assessment Battery (CERAD-NAB)», ergänzt mit Tests zur Untersuchung der Verarbeitungsgeschwindigkeit und Exekutivfunktionen, die als «CERAD-Plus» bezeichnet wird. Die Testunterlagen der CERAD-Plus inkl. der Möglichkeit zur Auswertung stehen Fachpersonen unter www.memoryclinic.ch kostenlos zur Verfügung. Eine ausführlichere Liste von Tests findet sich unter www.swissmemoryclinics.ch.
Eine solche Standarduntersuchung wird durch weitere neuropsychologische Testinstrumente ergänzt, wenn ein hohes kognitives Ausgangsniveau besteht, sich Fragen zum Beispiel zur Arbeitsfähigkeit stellen sowie bei seltenen Demenzformen mit spezifischen kognitiven Ausfallmustern.

Untersuchung spezieller Patientengruppen

Eine besondere Herausforderung stellen Patienten dar, die: (a) einen Migrationshintergrund mit eingeschränkter Sprachkompetenz in der Untersuchungssprache haben, (b) sensorische Einschränkungen haben, für welche in der Regel keine Normwerte existieren, (c) intellektuelle Entwicklungsstörungen haben, (d) Hochbegabung aufweisen oder (e) hochbetagt sind. Hier müssen die kognitive Untersuchung und Beurteilung auf die individuelle Situation angepasst werden, und es erfordert eine umfassende neuropsychologische Expertise. Darüber hinaus können somatische und psychiatrische Erkrankungen sowie eine die Kognition beeinträchtigende Medikation die Beurteilung erschweren und müssen in jedem Fall berücksichtigt werden.

Beurteilung und Interpretation

Die empfohlene Einteilung zum Schweregrad ist die sieben-kategorielle Klassifikation der «Leitlinien zur Klassifikation und Interpretation neuropsychologischer Testergebnisse» der Schweizerischen Vereinigung für Neuropsychologie (SVNP): https://neuro.psychologie.ch. Im Bericht über die neuropsychologische Untersuchung soll transparent sein, auf welche Art von Daten sich die Schlussfolgerungen beziehen. Zudem muss eine kurze Stellungnahme zum klinischen Eindruck erfolgen. Es ist sehr hilfreich, die Resultate der kognitiven Testung grafisch darzustellen. Es ist dann sinnvoll und erwünscht – gestützt auf die Resultate der kognitiven Testung und auf funktionell-neuroanatomischen Überlegungen –, Hypothesen zur Ätiologie einer vorhandenen Störung aufzustellen.

Labordiagnostik

Blutdiagnostik

Standard
• Blutbild, C-reaktives Protein
• Glukose
• Natrium, Kalium, Kalzium korrigiert
• Kreatinin, eGFR
• GOT (Glutamat-Oxalacetat-Transaminase), GPT (Glutamat-Pyruvat-Transaminase), γ-GT (Gamma-Glutamyl-Transferase)
• TSH (Thyreoidea-stimulierendes Hormon)
• Vitamin B12, Folsäure
• Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride (Lipidstatus bei unter 80-Jährigen)
•
Ergänzende Untersuchungen bei spezifischem Verdacht oder pathologischen Resultaten der Standarddiagnostik:
• Vitamin D
• Lues- und Borrelienserologien, HIV-Test
• CDT (Carbohydrat-defizientes Transferrin)
• fT3, fT4, Parathormon, Kortisol
• Differenzialblutbild, BSG, INR
• CK (Creatinkinase), Harnstoff, Harnsäure, Bilirubin, Phosphat, Chlorid, Magnesium, Zink
• Blutzuckertagesprofil, HbA1c
• Vitamine B1 und B6, Niacin, Homocystein, Holotranscobolamin und/oder Methylmalonsäure
• Ferritin, Transferrin
• Kupfer, Coeruloplasmin, Urinstatus mit Kupfer-Clearance im 24-Stunden-Urin
• Noxenscreening (Blei, Quecksilber)
• Drogenscreening (z. B. Benzodiazepine)
• Drug-Monitoring
• Autoimmune und paraneoplastische Encephalitis-Antikörper
• Vaskulitisparameter
• APOE-Genotyp (z. B. im Rahmen der Forschung, bei geplanter Anti-Amyloid-Therapie mit monoklonalen Antikörpern)

Liquordiagnostik

Standard für folgende Indikationen (21): Ausschluss nicht primär degenerativer Demenzformen, hier insbesondere chronisch-entzündlicher ZNS-Erkrankungen:
• Bei rapid-progredienten, atypischen oder frühen (Erstmanifestation vor dem 65. Lebensjahr) Demenzerkrankungen
• Diagnostische- und Entlastungspunktion bei Verdacht auf Normaldruckhydrozephalus
• Unterstützende Diagnostik für den Nachweis von Neurodegeneration, Tau-Pathologie und/oder Amyloid-Pathologie; bei spezifisch gestellter Indikation und Aufklärung bei Verdacht auf Frühstadien der Alzheimer-Krankheit (einschliesslich des Stadiums der leichten kognitiven Störung, MCI)
Neben der Basisdiagnostik Liquor sollte bei Verdacht auf eine chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankung eine zusätzliche Bestimmung der oligoklonalen Banden sowie gegebenenfalls Borrelien- und Lues-Serologien und weitere serologische Bestimmungen durchgeführt werden. Die Bestimmung von Beta-Amyloid (Aβ42, Aβ42/Aβ40), phosphoryliertes Tau (pTau) und Gesamt-Tau als Demenzbiomarker eignet sich als früh- und differenzialdiagnostisches Verfahren bei der Abklärung kognitiver Störungen und wird meist als Teil der Basisdiagnostik Liquor durchgeführt. Die obligatorische Krankenpflegeversicherung (OKP) übernimmt unter bestimmten Limitationen die Kosten für Analysen von Liquormarkern, auch bei Patienten mit MCI. Bei klinischem Verdacht auf Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung können eine zusätzliche Bestimmung des Proteins 14-3-3 und eine RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) im Liquor erfolgen. Eine individuell angepasste Aufklärung der Patienten zur geplanten Biomarkerdiagnostik und den möglichen Ergebnissen wird empfohlen (21).

Bildgebende Diagnostik

Neuroradiologische Verfahren

Die bildgebende Untersuchung des Gehirns im Rahmen der Diagnostik von Demenzerkrankungen erfüllt zwei wesentliche Funktionen:
1. Ausschluss von sekundären Demenzursachen, wie beispielsweise Raumforderungen, Liquorzirkulationsstörungen sowie vaskulär, metabolisch oder entzündlich bedingten Veränderungen
2. Beitrag zur ätiologischen Differenzierung und Zuordnung primärer Demenzerkrankungen
Die Bildgebung des Gehirns kann zur Diagnosestellung und Differenzialdiagnose zwischen der Alzheimer-Erkrankung und anderen, z. B. vaskulären oder frontotemporalen, Demenzen beitragen, wobei die differenzialdiagnostische Trennschärfe der strukturellen Bildgebung zwischen diesen Erkrankungen derzeit für die alleinige Anwendung nicht ausreichend ist (22). Ein wesentlicher Nutzen der strukturellen Bildgebung des Gehirns besteht in der Identifizierung und Beurteilung intrazerebraler Läsionen bezüglich Lokalisation und Quantität. Die Bildgebung ist dabei als ein Beitrag zur Gesamtbeurteilung und differenzialdiagnostischer Einordnung der demenziellen Krankheitsbilder in Verbindung mit Anamnese und den klinischen und neuropsychologischen und sonstigen Befunden anzusehen.

Standard
Die strukturelle Bildgebung mit kranialer Magnetresonanztomografie (MRT) – alternativ, bei Vorliegen von MRT-Kontraindikationen mittels kranialer Computertomografie (CT) – ist Teil der Standarddiagnostik.

Kraniale Magnetresonanztomografie (MRT)
Aufgrund der fehlenden Strahlenbelastung und des wesentlich besseren Gewebekontrastes im Gehirn im Vergleich zur CT sollte die MRT als Untersuchungsmethode der Wahl eingesetzt werden. Falls vorhanden, sollte ein 3- Tesla-MRT einem 1.5-Tesla-MRT vorgezogen werden. Die detaillierten Empfehlungen zum Untersuchungsprotokoll sind auf der SMC-Website zu finden (www.swissmemoryclinics.ch).

Kraniale Computertomografie (CT)
Bei fehlender Verfügbarkeit der MRT und bei Kontraindikationen für eine MRT (z. B. Herzschrittmacher, digital programmierte Implantate, ausgeprägte Klaustrophobie) sollte alternativ eine CT durchgeführt werden. Die CT ohne Kontrastmittel ist in der Regel ausreichend für den Nachweis oder Ausschluss von Raumforderungen, eines subduralen Hämatoms oder eines Hydrozephalus, mit Einschränkung auch für die Abklärung einer vaskulären Demenz.

Sonografie der hirnversorgenden Gefässe
Bei vaskulärer Demenz oder bei gemischt vaskulär-degenerativen Demenzformen kann die Beurteilung von Stenosen der hirnversorgenden Gefässe mittels Doppler- und Duplexsonografie relevant sein.

Nuklearmedizinische Verfahren

Positronen-Emissions-Tomografie (PET) mit 18F-Fluordesoxyglukose (FDG-PET)
Die FDG-PET ermöglicht die bildliche Darstellung des regionalen Glukosemetabolismus des Gehirns und den Vergleich mit Normalwerten. Die FDG-PET ist die am besten validierte nuklearmedizinische Bildgebung zur Abklärung von Demenzen. Die empfohlenen Indikationen zur FDG-PET sind in der Tab. 2 aufgeführt.
Die FDG-PET weist eine hohe Sensitivität für den Nachweis funktioneller und neurodegenerativer Veränderungen der kortikalen Informationsverarbeitung auf und eignet sich hervorragend zur Frühdiagnostik, auch im Stadium einer leichten kognitiven Störung (MCI) (23). Die topische Zuordnung funktionsgestörter Areale ermöglicht zudem häufig die Differenzierung zwischen früher Neurodegeneration, funktionellen, demenzähnlichen Zuständen (z. B. bei psychiatrischen Erkrankungen) und kognitiven Beeinträchtigungen anderer Genese (z. B. limbische Enzephalitis).
Auch für eine Reihe weiterer, seltenerer neurodegenerativer Demenzen bestehen typische metabolische Muster, welche mittels der FDG-PET differenziert werden können. Dies betrifft die Demenz mit Lewy-Körperchen, verschiedene Formen der frontotemporalen Lobärdegenerationen, hier insbesondere die Varianten der primär progressiven Aphasie (semantische, nicht flüssige und logopenische), sowie die posteriore kortikale Atrophie (24).
Zusammenfassend wird die FDG-PET für die Diagnostik neurodegenerativer Demenzen als molekulare Bildgebungsmethode der ersten Wahl empfohlen (23). Für die Kostenübernahme gemäss Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV) sind Limitationen zu beachten.

Amyloid-PET
Die Amyloid-PET kann zuverlässig nachweisen, ob die Beta-Amyloid-Pathologie im Gehirn vorliegt oder nicht. Dabei können verschiedene Tracer eingesetzt werden, die an Amyloid-Plaques binden. Seit 01.04.2020 besteht eine Leistungspflicht der Krankenkassen für Amyloid-PET (Limitationen sind zu beachten) als weiterführende Untersuchung in unklaren Fällen nach inkonklusiver Liquordiagnostik oder wenn eine Lumbalpunktion nicht möglich oder kontraindiziert ist (23).
Bei künftig erwarteter Verfügbarkeit neuer Arzneimittel, die sich gegen Amyloid-Pathologie richten, zeichnet sich ein erweitertes klinisches Einsatzgebiet ab.

Bildgebung des dopaminergen Systems: Dopamin-Transporter-SPECT mit 123I-Ioflupane und 18F-DOPA-PET
Bei der Dopamin-Transporter-SPECT mit 123I-Ioflupane und der PET mit 18Fluoro-DOPA handelt es sich um eine nuklearmedizinische Untersuchung, um die zerebrale Dopamin-Verfügbarkeit zu bestimmen (25). Der Nachweis eines striatalen dopaminergen Defizits durch diese Verfahren kann zuverlässig zwischen einer DLB (mit pathologischem Befund im Striatum) und Demenzen ohne Lewy-Körperchen unterscheiden (26). Für zwei SPECT-Radiopharmaka (DaTSCAN® und Striascan®) sowie für 18F-DOPA-PET wurde die Swissmedic-Zulassung für diese Indikation erteilt.

Genetische Untersuchung

Eine häufig von Betroffenen von Demenzerkrankungen und ihren Angehörigen gestellte Frage ist, ob die Erkrankungen, die sie betreffen, vererbt werden. Die Mitarbeiter einer Memory Clinic müssen in der Lage sein,
• Fälle der familiär auftretenden Demenzerkrankungen zu identifizieren;
• Informationen im Rahmen der Diagnosestellung zu gewichten;
• die Indikation für eine genetische Beratung zu stellen;
• Aufklärung und Beratung zu genetischen Risikofaktoren für die häufigsten Demenzerkrankungen zu leisten;
• den Patienten bzw. dessen Familie an ein humangenetisches Institut zu verweisen (meist an eine Universitätsklinik angeschlossen). Überweisungen sind insbesondere in folgenden Fällen indiziert:
– ein Angehöriger ersten Grades mit möglicher Erkrankung, Alter unter 50 Jahre
– zwei Angehörige ersten Grades mit möglicher Erkrankung, Alter unter 60 Jahre

Weitere Untersuchungsverfahren

Basierend auf Anamnese oder auf Befunden im somatischen Status kommen weitere Untersuchungen als Ergänzung in Betracht.

Elektroenzephalografie (EEG)

Eine EEG-Untersuchung kann nützliche Informationen liefern bei:
• erheblichen Schwankungen von Vigilanz und Orientierung zum Ausschluss einer epileptischen Genese
• bei V. a. entzündlich-infektiöse, entzündlich-autoimmune oder metabolische ZNS-Erkrankungen (e. g. limbische Encephalitis, Hashimoto-Encephalopathie) sowie bei V. a. Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung

Schlafdiagnostik

Demenzerkrankungen gehen häufig mit einem erhöhten Schlafbedürfnis, d. h. einem verlängerten Nachtschlaf und einer erhöhten Tagesschläfrigkeit, einher. Schlafassoziierte Atemstörungen können, ebenso wie hirnorganische Erkrankungen, die Schlafarchitektur stören und eine exzessive Tagesschläfrigkeit sowie Einschränkungen von Aufmerksamkeitsleistungen verursachen. Sie stellen einen unabhängigen Risikofaktor für kardio- und zerebrovaskuläre Ereignisse dar und sind häufig behandelbar.
Eine exzessive Tagesschläfrigkeit kann einfach mit dem Epworth-Sleepiness-Fragebogen (27) abgeschätzt werden. Die Durchführung einer apparativen schlafbegleitenden Untersuchung (Aktimetrie, nächtliche Pulsoximetrie, Polygrafie, Polysomnografie) kann indiziert sein bei:
• einer exzessiven Tagesschläfrigkeit und Zeichen einer nächtlichen Atemstörung zum Ausschluss eines Schlaf-Apnoe-Syndroms
• V.a. REM-Schlaf-Verhaltensauffälligkeiten
• V.a. schlafgebundene epileptische Anfälle

Geruchstestung

Eine Geruchstestung kann bei der Frühdiagnostik der Verdachtsdiagnose Alzheimer-Demenz unterstützende Befunde liefern. Bei der Alzheimer- sowie bei der Parkinson-Krankheit kommt es frühzeitig zu einer Beeinträchtigung der Geruchsleistung. Es stehen verschiedene validierte Tests zur Verfügung.

Ganganalyse

Neurodegenerative Erkrankungen können neben der Kognition auch motorische Funktionen beeinträchtigen. Menschen mit einer demenziellen Erkrankung haben gegenüber gleichaltrig Gesunden früh ein erhöhtes Sturzrisiko. Eine strukturierte klinische Ganganalyse ermöglicht hier eine Bewertung der Gangsicherheit bzw. der Sturzgefährdung. Sie hilft, die Indikation für geeignete therapeutische und präventive Massnahmen (Training, Gehhilfsmittel u. a.) zu stellen. Für eine quantitativ ausgerichtete Ganganalyse stehen validierte klinische Mobilitätstests (e. g. Timed «Up and Go»-Test), aber auch computerisierte Verfahren (Bewegungsdaten werden digital erfasst, z. B. über Drucksensoren auf einem Laufteppich) zur Verfügung.

Okulomotorik-/Gesichtsfelduntersuchung

Der klinischen Untersuchung der Okulomotorik und des Gesichtsfeldes kommt bei V. a. bestimmte neurodegenerative Erkrankungen (z. B. eine progressive supranukleäre Blickparese) oder einer vaskulären Pathologie eine besondere Bedeutung zu.

Das Diagnosegespräch

Das Diagnosegespräch folgt der interdisziplinären Diagnosestellung und ist der Ausgangspunkt für die individuell angepasste Beratung, Behandlung und Begleitung der Betroffenen. Generell haben Patienten das Recht, klar und angemessen über ihren Gesundheitszustand informiert zu werden, ausser sie verzichten explizit darauf, aufgeklärt zu werden (28). Aufgrund der Tragweite der Diagnose sollte die Übermittlung mit grosser Sorgfalt erfolgen. Einfache, klare, gegebenenfalls den kognitiven Einschränkungen angepasste Worte erleichtern das Verständnis der Diagnose und deren Bedeutung und ermöglichen in der Folge eine offene Kommunikation innerhalb der Familie oder des Bezugssystems. Den Patienten und ihren Angehörigen muss ausreichend die Möglichkeit angeboten werden, Fragen zu stellen (29). Bei Bedarf sollte ein weiteres ergänzendes Beratungsgespräch angeboten werden. Das Wissen über die Erkrankung, deren Verlauf, über mögliche künftige Probleme (z. B. Verhaltensauffälligkeiten, Pflegebedarf) und den Umgang mit diesen hilft, die emotionale Belastung zu verringern. Über Unterstützungs- und Begleitungsangebote für Patienten und für ihre Angehörigen zu informieren oder solche bereits anzubieten, kann ein wesentlicher Beitrag für einen gelingenden Umgang mit der Diagnose leisten. Neben der Abgabe von Informationsmaterial ist die ergänzende und begleitende Beratung durch die schweizweit tätige Patienten- und Angehörigenorganisation Alzheimer Schweiz empfohlen.

Spezielle Aspekte

Bei Einschränkungen kognitiver Funktionen können Fragen nach der Fahreignung und der Urteilsfähigkeit aufkommen. Im Rahmen der Abklärung in der Memory Clinic erfolgt keine Fahreignungsprüfung im eigentlichen Sinne. Bei auffälligen kognitiven oder verhaltensbezogenen Leistungseinschränkungen kann jedoch wichtig sein, auf deren Relevanz für die Fahreignung zu verweisen und gegebenenfalls weitere Schritte einzuleiten.
Bei Fragen der Urteilsfähigkeit sollten diese bedarfsweise separat untersucht und besprochen werden. Es ist jedoch im Rahmen des Diagnosegesprächs sinnvoll, Betroffene bereits im frühen Krankheitsstadium darauf hinzuweisen, sich bezüglich rechtlicher, finanzieller und medizinischer Angelegenheiten rechtzeitig beraten zu lassen und entsprechende Massnahmen (z. B. Vorsorgeauftrag, Patientenverfügung) nach eigenem Willen in die Wege zu leiten.

Weiterer Verlauf und Nachbetreuung

Im Anschluss an das Diagnosegespräch sollten nebst Empfehlungen zu medikamentösen und nicht medikamentösen Massnahmen (3) auch Informationen zu sozialrechtlichen oder lebenspraktischen Beratungsstellen, Selbsthilfegruppen sowie zu konkreten regionalen Betreuungs- und Entlastungsmöglichkeiten angeboten werden. Zudem ist je nach Prognose und individuellem Bedarf eine Verlaufsuntersuchung bzw. eine Langzeitbetreuung zu planen. Eine Verlaufsuntersuchung in der Memory Clinic dient einer erneuten diagnostischen Standortbestimmung, der Beratung und gegebenenfalls der Anpassung der Behandlung und Begleitung. Diese sollten in enger Abstimmung mit den Betroffenen, ihren Angehörigen und den ärztlichen, therapeutischen, pflegerischen sowie den involvierten Fachstellen erfolgen.

Ausblick

Obwohl die Schweiz über ein relativ dichtes Netzwerk spezialisierter Memory Clinics verfügt (30) und eine genaue und frühe Diagnosestellung zu empfehlen ist (21, 31), wird immer noch bei einem hohen Anteil der an Demenz erkrankten Menschen keine oder keine ausreichend genaue Diagnose gestellt. Auch besteht Forschungsbedarf sowohl für ein besseres Verständnis geschlechtsspezifischer Aspekte als auch zur Validierung und evidenzbasierten Implementierung diagnostischer Methoden und Abläufe, die diese Aspekte berücksichtigen (32). Des Weiteren braucht es verbesserte Methoden zur Beurteilung kognitiver und neuropsychiatrischer Symptome sowie der Alltagsaktivitäten in spezifischen Patientengruppen, wie zum Beispiel bei Patienten mit Erkrankungen in jungem Erwachsenenalter, bei Patienten mit unterschiedlichem kulturellen Hintergrund, insbesondere bei Migranten, und bei weiteren Patientengruppen.
Fortschritte im Bereich der klinischen, neuropsychologischen und Biomarker-Diagnostik sowie digitale Methoden zur Symptomerfassung werden in den nächsten Jahren die klinische Praxis in Bezug auf die Erstellung individueller Risikoprofile voraussichtlich erheblich verbessern und erweitern. Dies wird sowohl die Früherkennung als auch das Monitoring von Demenzerkrankungen erleichtern. Darüber hinaus werden neurokognitive Prozesse, Alltagsbeeinträchtigung und neuropsychiatrische Symptome zunehmend im alltäglichen Lebensumfeld und bei Bedarf engmaschiger erfasst und interpretiert werden können. Diese Entwicklungen bieten die Aussicht auf eine präzisere und zugleich alltagsrelevante Diagnostik, was eine personalisierte Beratung und Begleitung erleichtern und bedarfsgerecht optimierte Interventionen ermöglichen wird. Die in naher Zukunft erwarteten krankheitsmodifizierenden Behandlungen, wie zum Beispiel die Anti-Amyloid-Antikörper, erfordern eine genaue, Biomarker-gestützte Identifizierung der anvisierten Pathologie und eine Bewertung der mit der Behandlung verbundenen Risiken.
Diese Innovationen könnten zwar einen grossen Fortschritt darstellen, ihre Umsetzung ist jedoch auch mit grossen Herausforderungen verbunden (30). Dazu gehören Fragen zu ethischen Aspekten, zur Anpassung in der Versorgung, zur Verfügbarkeit von Ressourcen, zur Akzeptanz und zu Fragen der angemessenen Anwendung neuer Möglichkeiten.

Prof. Dr. med. Julius Popp
Department of Adult Psychiatry and Psychotherapy
University of Zürich
Lenggstrasse 31
CH-8032 Zürich
julius.popp@uzh.ch

Julius Popp 1, 2*, Tatjana Meyer-Heim 1, 3, Markus Bürge 1, 3, Michael M. Ehrensperger 1, 4,
Ansgar Felbecker 1, 5, Hans Pihan 1, 5, 6, Nadège Barro-Belaygues 1, 3, 6, Christian Chicherio 1,
Bogdan Draganski 1, 5, Gaby Bieri 1, 3, Irene Bopp-Kistler 3, 7, Andrea Brioschi 8, Matthias Brühlmeier 9, Karin Brügger 1, 4, Gianclaudio Casutt 4, 10, 11, Valentina Garibotto 9, Petra Gasser 4,
Dan Georgescu 1, 2, Anton Gietl 12, Andrea Grubauer 4, Freimut Jüngling 9, Sonja Kagerer 12,
Eberhard Kirsch 13, Vera Kolly 4, Gabriela Latour Erlinger 1, 4, 12, Andreas Monsch 4, Laura Rinke 1, 4, Rafael Meyer 1, 2, 14

1 Swiss Memory Clinics (SMC)
2 Schweizerische Gesellschaft für Alterspsychiatrie und -psychotherapie (SGAP)
3 Schweizerische Fachgesellschaft für Geriatrie (SFGG)
4 Schweizerische Vereinigung für Neuropsychologie (SVNP)
5 Schweizerische Neurologische Gesellschaft (SNG)
6 Spitalzentrum Biel
7 mediX Gruppenpraxis Zürich
8 Centre hospitalier universitaire vaudois
9 Schweizerische Gesellschaft für Nuklearmedizin (SGNM)
10 Schweizerische Gesellschaft für Verkehrspsychologie
11 Swiss Insurance Medicine (SIM)
12 Psychiatrische Universitätsklinik Zürich
13 Schweizerische Gesellschaft für Neuroradiologie
14 Psychiatrische Dienste Aargau AG

Danksagung
Wir danken Dr. phil. Stefanie Becker, Direktorin Alzheimer Schweiz, für wertvolle Kommentare.

Abkürzungen
AD Alzheimer’s disease (Alzheimer Erkrankung)
ADL Activities of Daily Living
BPSD Behaviorale and Psychologische Symptome der Dementia IADL Instrumental Acitivities of daily living
CT Computertomographie
MCI Mild Cognitive Impairment
MMSE Mini-Mental-Status-Examination
MoCA Montreal-Cognitive-Assessment
MRT Magnetresonanztomographie
PET Positronen Emissions-Tomographie
SMC Swiss Memory Clinics

Historie
Manuskript eingegangen: 19.02.2025
Angenommen nach Revision: 24.02.2025

Version française

Introduction

Représentant les centres suisses de traitement des démences et des troubles cognitifs apparentés, l’ association Swiss Memory Clinics (SMC) s’ engage depuis de longues années pour une qualité optimale de la prise en charge des démences sur l’ ensemble du territoire national. Des groupes de travail formés de membres de SMC et des experts des diverses disciplines et institutions ont préparé les présentes recommandations, en se fondant sur la publication de 2018 (1). Cette mise à jour vise à refléter l’ état actuel des possibilités de diagnostic, à faire connaître les développements en la matière et à exposer succinctement les principaux outils de diagnostic. Le document se limite aux méthodes de diagnostic autorisées et disponibles en Suisse. Des informations détaillées sur les différents chapitres sont à disposition sur le site https://www.swissmemoryclinics.ch/fr/developpement-de-qualite/normes-de-qualite/diagnostic/chapitres-thematiques/. Le groupe d’ experts a principalement pour but d’ améliorer le diagnostic précoce et différentiel des démences et de proposer un guide utile pour la pratique clinique au quotidien. En complément des présentes recommandations relatives au diagnostic, SMC a récemment publié des recommandations concernant le traitement des démences (2).
Dans le présent texte, nous renonçons à utiliser aussi bien la forme masculine que féminine de désignation des personnes. La forme masculine vaut dans tous les cas pour les deux genres, à moins que le contraire ne soit spécifié.

Recommandations générales pour la procédure diagnostique chez le médecin de famille et dans les cliniques de la mémoire

Recommandations pour le médecin de famille

Le dépistage à grande échelle n’ est pas recommandé parmi la population d’ âge avancé (3, 4). En lieu et place, on préférera la détection des cas («case finding»), une stratégie visant les individus qui présentent des facteurs de risque ou des symptômes d’ une possible pathologie démentielle («drapeaux rouges» [red flags]) (3). La détection des drapeaux rouges incombe à la médecine de premier recours (Fig. 1 avec algorithme recommandé). Selon les cas, le bilan diagnostique sera poursuivi par médecin de famille ou dans une Memory Clinic. Si la consultation du patient présentant des symptômes de type «drapeaux rouges» n’ est pas possible chez le médecin de famille, un service mobile de consultation gériatrique ou psychogériatrique pourra se rendre à son domicile. Il en va de même pour les patients présentant des symptômes de ce type dans les EMS.
Le Mini Mental Status Examination (MMSE) (5), de préférence complété par le test de l’ horloge, figure souvent parmi les tests cognitifs réalisés dans les cabinets médicaux. Le test de détection de la démence (DemTect) est également répandu en Suisse (6). Mais de façon générale, il est recommandé d’ opter pour le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) (7), en raison de sa sensibilité élevée, de sa mise à disposition gratuite dans différentes langues et de ses résultats concluants dans la pratique.

Déroulement dans la Memory Clinic

Diagnostic interdisciplinaire par des médecins spécialistes (psychiatre de l’ âge avancé, gériatre, neurologue, en tant que membre de l’équipe de la Memory Clinic ou disponible dans le réseau de la Memory Clinic) et des neuropsychologues:
• Anamnèse et hétéro-anamnèse complètes, sur la base d’ entretiens semi-standardisés
• Status psychiatrique et somatique
• Tests neuropsychologiques
• Imagerie (neuroradiologie, évt. médecine nucléaire)
• Examens de laboratoire (prélèvement sanguin, évt. ponction lombaire)
• Pose du diagnostic dans le cadre d’ une conférence interdisciplinaire selon les codes CIM-10 ou DSM-5 (codage selon la liste CIM-10 ou, à l’ avenir CIM-11)
• Classement diagnostique des troubles cognitifs selon leur degré de sévérité. Le degré de sévérité est défini en fonction des limitations de performances et des répercussions invalidantes au quotidien
– Trouble cognitif subjectif (trouble cognitif non objectivable sur les plans clinique et neuropsychologique)
– Trouble cognitif léger (mild cognitive impairment ; trouble neurocognitif léger selon le DSM-5)
– Démence (trouble neurocognitif majeur selon le DSM-5)
– légère: limitation des AIVQ seulement (activités instrumentales de la vie quotidienne) (8), p. ex. tenir son ménage, gérer son argent
– modérée: limitation des ABVQ également (activités de base de la vie quotidienne) (9), p. ex. se nourrir, s’ habiller
– sévère: dépendance totale
• Statuer sur l’ étiologie du trouble cognitif
• Entretien d’ annonce du diagnostic et de conseil avec le patient et ses proches, voir plus bas
• Traitement médicamenteux et non médicamenteux, voir recommandations de SMC relatives au traitement (10)
• Durant l’ évolution de la maladie, la clinique de la mémoire sert d’ interlocutrice pour différentes questions, telles que le suivi clinique, la réévaluation du diagnostic et l’ adaptation des mesures de prise en charge, ainsi que pour la mise en œuvre de conseils et d’ accompagnement, etc.

Anamnèse

Il est essentiel de documenter en détail la phase prodromique et les facteurs de risque, et de décrire le début de la maladie et son évolution avec ses éventuelles fluctuations, en distinguant bien la perception propre au patient et celle de l’ entourage. Une anamnèse familiale doit être effectuée et inclure l’ âge et la cause de décès des parents, des frères et sœurs et, le cas échéant, des enfants. S’ il existe des cas de démence dans la famille, les données concernant l’ âge du début de la maladie et son évolution seront également saisies. En outre, une anamnèse personnelle complète s’ impose, portant notamment sur la médication.

Anamnèse par système

• Substances nocives: alcool, nicotine, drogues, abus de médicaments
• Système cardiovasculaire: troubles cardio-pulmonaires, arythmies cardiaques (fibrillation auriculaire notamment)
• Alimentation: évolution du poids, comportement alimentaire, y compris état dentaire/dysphagie, digestion, troubles du transit (p. ex. constipation), régimes, diabète
• Miction: incontinence urinaire, dysurie, mictions fréquentes et urgentes
• Sensations: vertiges, céphalées, douleurs générales
• Récupération: somnolence diurne, troubles de l’ endormissement et du sommeil, rêves/cauchemars, agitation nocturne, parasomnies, ronflements, phases d’ apnée
• Mobilité: aides à la marche, chutes (fréquence, cause, déroulement), perte d’ assurance dans les déplacements
• Symptômes neurologiques: troubles de la coordination et de l’ équilibre, tremblements, tonicité, faiblesse générale (déficits de la motricité/sensibilité), troubles de la motilité oculaire, dysphagie, crampes
• Langage: élocution difficile ou ralentie, difficultés à trouver ses mots
• Organes sensoriels: baisse de l’ acuité visuelle et auditive, altération du goût et de l’ odorat
• État psychique: symptômes dépressifs incluant les tendances suicidaires, troubles anxieux, irritabilité, apathie, agitation, délire, hallucinations
• Anamnèse de délirium
• Enfin: symptômes n’ ayant pas encore été abordés

Anamnèse psychosociale

Le diagnostic des démences intervient souvent chez des patients âgés polymorbides, dont les capacités de communication et la perception de la maladie sont restreintes, ce qui peut compliquer l’ anamnèse.
Un entretien semi-structuré avec le patient et ses proches servira à l’ anamnèse des problèmes dus aux troubles cognitifs vécus et observés au quotidien. Des questions ciblées porteront sur les performances mnésiques, les capacités de langage et de communication, l’ aisance à planifier et gérer les tâches, ainsi que les capacités d’ orientation dans le temps et l’ espace. La gestion du quotidien, en particulier le degré d’ autonomie dans les activités quotidiennes primaires (de base) ou étendues (instrumentales), sera abordée de manière détaillée. Il s’ agit de connaître le besoin d’ aide, l’ assistance requise ou les interventions déjà mises en place. Des informations seront recueillies sur la conduite d’ un véhicule (sécurité et compétence au volant) et l’ utilisation des transports publics. Il est par ailleurs recommandé de se renseigner sur les activités sociales, les hobbies et les contacts sociaux entretenus.
L’ entretien sera complété par des questions précises portant sur la latéralisation, le langage primaire et élaboré, l’ histoire de vie – comme la formation, la carrière professionnelle, la situation familiale et le mode de vie actuel. Aux anamnèses médicale et psychosociale s’ ajoutent d’ ordinaire des autoévaluations et des hétéroévaluations, réalisées au moyen de différentes échelles, telles que:
• Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the Elderly (IQCODE)
• Nurses’ Observation Scale for Geriatric Patients (NOSGER)
• Caregiver Burden Inventory (CBI)
• Neuro-psychiatric Inventory (NPI)
• Échelle de dépression gériatrique (GDS)
• Epworth Sleepiness Scale (ESS)

Collecte de données sur les aptitudes au quotidien

Les activités de la vie quotidienne (AVQ) comprennent les activités de base (ABVQ) et les activités instrumentales de la vie quotidienne (AIVQ). Dans les ABVQ figurent les actes comme manger/prendre la nourriture, se laver, s’ habiller, aller aux toilettes, contrôler ses sphincters, se lever de son lit ou d’ une chaise, marcher et se déplacer (avec ou sans aide à la marche). Les AIVQ englobent les compétences telles que préparer des repas, faire le ménage et la lessive, gérer son argent, téléphoner, faire ses achats, prendre ses médicaments et se déplacer en utilisant un moyen de transport.
La collecte des données sur la vie quotidienne d’ un patient, dans le cadre de son anamnèse ou de l’ hétéro-anamnèse, repose en principe sur quatre sources possibles:
1. Observation du patient
2. Questionnaire standard soumis au patient
3. Questionnaire standard soumis aux proches ou aux accompagnants

Collecte de données lors d’ une visite à domicile (chez le patient, à l’ EMS, etc.)

Il faut toujours distinguer entre les aptitudes qui étaient celles du patient par le passé et ses aptitudes actuelles, et relever le décalage entre l’ auto-anamnèse et l’ hétéro-anamnèse. Il peut être intéressant de savoir si la personne utilise les nouvelles technologies (AIVQ), ou si elle préfère ne pas s’ aventurer en terrain inconnu. La saisie standardisée des aptitudes présentes au quotidien dans le cadre d’ une hétéro-anamnèse (11), au besoin séparée de l’ entretien avec le patient, est indispensable à la pose de tout diagnostic de démence.
Pour des raisons pratiques, une investigation à domicile est souvent impossible dans le cadre des examens de la clinique de la mémoire. Cette procédure peut être faite dans une étape séparée, p. ex. par des services se rendant au domicile, ou par des spécialistes (soins, ergothérapie).

Examen somatique

L’ examen somatique est dirigé selon les comorbidités et le diagnostic suspecté (élément principal de la problématique) et doit être adapté en conséquence (Tab. 1).

Status psychopathologique et symptômes comportementaux et psychologiques de la démence (SCPD)

Outre les troubles cognitifs et les limitations dans les activités de la vie quotidienne, les patients atteints de démence présentent souvent, au cours de l’ évolution de la maladie, différents symptômes psychiatriques et comportementaux qui les handicapent de façon importante et compliquent leur traitement et leur prise en charge (12). Il peut s’ agir de troubles psychiques indépendants de la démence, ou reliés à celle-ci. Pour désigner les symptômes neuropsychiatriques se manifestant dans le cadre ou à la suite de la démence, le terme de «symptômes comportementaux et psychologiques de la démence» (SCPD) a été proposé. Pour l’ évaluation et le traitement, il est essentiel de prendre en compte les facteurs aussi bien biologiques et psychologiques qu’ environnementaux. À noter que les symptômes neuropsychiatriques peuvent apparaître avant le stade de la démence, au stade MCI (trouble cognitif léger) et peuvent même précéder les troubles cognitifs (13, 14). Les symptômes neuropsychiatriques se manifestant de façon précoce ont pour corollaire une aggravation plus rapide de la cognition et des fonctionnalités au quotidien (15).

Examen de base

• Évaluation clinique de la présence de symptômes psychiques
– Évaluation subjective par le patient
– Hétéroévaluation par les proches ou par des personnes connaissant bien le patient
– Examen psychopathologique de base
– Recherche d’ une éventuelle comorbidité psychiatrique, en particulier trouble dépressif, ou d’ un état confusionnel aigu
• Pondération des informations dans le processus de diagnostic
• Prise en compte des comorbidités psychiatriques primaires et des symptômes neuropsychiatriques/SCPD dans les propositions thérapeutiques relatives aux troubles cognitifs
• Transmission du cas vers une consultation spécialisée, en particulier lorsque les symptômes psychiatriques sont modérés à sévères, s’ il y a suspicion ou confirmation de comorbidités psychiatriques, s’ il y a des implications complexes pour la famille ou si la question d’ éventuelles mesures restreignant la liberté de mouvement se pose.

Optionnel

• L’ utilisation d’ une grille de description psychopathologique est recommandée (AMDP).
• L’ utilisation d’ échelles psychopathologiques spécifiques, p. ex. NPI-Q, est également recommandée. En cas de suspicion de dépression, l’ échelle de dépression gériatrique (GDS) (16) ou le Beck Depression Inventory (BDI-II) (17) sont également recommandés, si le patient se trouve encore au stade précoce de la démence.
• Traitement des comorbidités psychiques à la clinique de la mémoire: selon compétences et disponibilité

Examen neuropsychologique

Le principal bénéfice des tests cognitifs dans le cadre d’un examen neuropsychologique est le dépistage précoce et la quantification des dimensions cognitives altérées. Un profil des forces et faiblesses cognitives constitue en outre une base importante pour une psychoéducation, un conseil et un traitement adaptés aux besoins des patients et de leurs proches. À l’ instar de la présentation différenciée des troubles neurocognitifs du DSM-5 (18), l’ examen neuropsychologique complet vise à fournir des indications tant qualitatives que quantitatives sur les six dimensions suivantes:
• Attention: attention soutenue, attention divisée, attention sélective, vitesse de traitement
• Fonctions exécutives: planification, prise de décision, mémoire de travail, analyse des feedbacks/correction des erreurs, comportement différant des habitudes/inhibition comportementale, flexibilité mentale
• Apprentissage et mémoire: mémoire immédiate, mémoire à court terme (y c. rappel libre ou indicé et reconnaissance), mémoire à long terme (sémantique, autobiographique), apprentissage implicite
• Langage: production langagière (y c. dénomination et recherche de mots, fluence verbale, grammaire et syntaxe), compréhension
• Capacités perceptivo-motrices: capacité visuo-spatiales, visuo-constructives, perceptivo-motrices, praxies, gnosies
• Cognition sociale: reconnaissance des émotions, capacité d’ empathie (théorie de l’ esprit), changements de comportement
L’ évaluation des performances reposera sur:
• la capacité mesurée lors des tests (au moins deux méthodes de tests par domaine, p. ex. mémoire verbale et visuelle), ainsi que
• l’ observation/les données anamnestiques.
À l’ exception de la dimension «cognition sociale» (pour laquelle des instruments sont en cours de développement), il existe pour tous les aspects cognitifs des instruments de test qui ne nécessitent pas un investissement excessif en temps. Il s’ agit d’ utiliser des instruments qui définissent des normes prenant en compte l’ âge, le genre et la formation des personnes examinées.
Un tel examen standard sera complété par des instruments neuropsychologiques supplémentaires appropriés si le niveau cognitif initial est élevé, si des questions se posent à propos de l’ aptitude au travail, ainsi que pour les formes de démence rares ayant des modèles de référence cognitifs spécifiques.

Procédure pratique

Le standard minimum requis consiste à réaliser un bref test cognitif dont les résultats permettront de choisir la bonne option pour l’ examen neuropsychologique approfondi, compte tenu des informations tirées de l’ anamnèse, de l’ hétéro-anamnèse et en particulier des AVQ de base et des AIVQ. Le MoCA (7) ou le MMSE (5) combiné au test de l’ horloge (19) sont recommandés et font ainsi partie intégrante de la méthode standardisée. Un test cognitif différencié peut s’ avérer superflu pour les patients atteints de démence avancée.
Dans le cadre de l’ examen neuropsychologique, on appliquera dans un premier temps la méthode rapide, car elle permet de choisir la méthode et le niveau adéquats pour l’ examen neuropsychologique complet, en tenant compte des informations issues de l’ anamnèse et de l’ hétéro-anamnèse. Par la suite, une évaluation cognitive personnalisée et complète sera réalisée sur la base d’ hypothèses. Le résultat du test rapide, associé aux informations concernant l’ âge, le niveau de formation, les compétences linguistiques et le statut professionnel, permet de choisir une batterie appropriée de tests cognitifs complets, à l’ aide d’ un algorithme (Suppl. Fig.) (20). Pour les patients dont les capacités cognitives ne sont pas (encore) gravement altérées, l’ examen neuropsychologique approfondi constitue la norme dans les Memory clinic. En Suisse alémanique, le «Consortium to Establish a Registry for Alzheimer’ s Disease – Neuropsychological Assessment Battery (CERAD-NAB)», enrichi de tests mesurant la vitesse de traitement et les fonctions exécutives (CERAD-Plus), est une batterie de tests dûment standardisés et validés qui connaît un grand succès. Cette batterie est en revanche substituée en Suisse romande par une combinaison de tests cognitifs équivalents, dont la sélection est guidée par des hypothèses et constitue la base d’ un examen neuropsychologique personnalisé. Les éléments du test CERAD-Plus, y compris la possibilité de les évaluer, les tests utilisés en Suisse romande, ainsi qu’ une liste plus exhaustive de tests sont gratuitement à disposition sur le site www.swissmemoryclinics.ch/fr/.

Examen de groupes de patients particuliers

L’ examen est particulièrement complexe dans les cas suivants: (a) contexte d’ immigration avec compétences linguistiques limitées dans la langue de l’ examen (le cas échéant, il est judicieux de faire appel à un interprète interculturel, ce qui permet à long terme d’ épargner des ressources), (b) déficits sensoriels pour lesquels il n’ existe généralement pas de normes de référence, (c) troubles du développement intellectuel, (d) haut potentiel, (e) personnes très âgées (> 90 ans). Dans de telles conditions, l’ examen cognitif et son interprétation doivent s’ adapter à la situation individuelle et requièrent une vaste expertise neuropsychologique. En outre, il faut dans tous les cas tenir compte des troubles somatiques et psychiatriques ou des médicaments entravant les capacités cognitives, qui peuvent créer un biais dans l’ évaluation.

Évaluation et interprétation

La classification recommandée est celle que propose l’ Association suisse des neuropsychologues (ASNP) https://neuro.psychologie.ch/fr dans ses lignes directrices pour la classification et l’ interprétation des résultats aux tests neuropsychologiques, qui définit sept catégories. Le rapport sur l’ examen neuropsychologique devra indiquer en toute transparence le type de données sur lesquelles reposent les conclusions. En outre, il convient de prendre brièvement position sur le tableau clinique. Il est très utile de représenter dans un graphique les résultats des tests cognitifs sur la base des six dimensions cognitives selon le DSM-5. Il est encore judicieux et souhaitable – sur la base des résultats des tests cognitifs et de réflexions d’ ordre fonctionnel et neuro-anatomique – d’ envisager les hypothèses relatives à l’ étiologie d’ un trouble existant. Les réflexions sur l’ étiologie concrète et le diagnostic différentiel n’ ont évidemment de sens qu’ à condition d’ y intégrer toutes les données recensées à la clinique de la mémoire.

Diagnostic de laboratoire

Diagnostic sanguin

Examen de base
• Formule sanguine, protéine C-réactive
• Glucose
• Sodium, potassium, calcium corrigé
• Créatinine, eGFR
• TGO (transaminase glutamique oxalacétique), TGP (transaminase glutamique pyruvique), γ-GT (gamma-glutamyl transpeptidase)
• TSH (thyréostimuline)
• Vitamine B12, acide folique
• Cholestérol, cholestérol HDL, triglycérides (statut lipidique chez les moins de 80 ans)

Examens complémentaires en cas de suspicion spécifique ou de résultats pathologiques des examens de base
• Vitamine D
• Sérologies syphilis et borréliose, test VIH
• CDT (carbohydrate deficient transferrin)
• T3L, T4L, hormone parathyroïdienne, cortisol
• Numération sanguine différentielle, VS, INR
• CK (créatine kinase), urée, acide urique, bilirubine, phosphate, chlorure, magnésium, zinc
• Profil glycémique journalier, HbA1c
• Vitamine B1, vitamine B6, niacine, homocystéine, holotranscobolamine et/ou acide méthylmalonique
• Ferritine, transferrine
• Cuivre, céruloplasmine, status urinaire avec clairance du cuivre dans les urines de 24h
• Dépistage de substances toxiques (plomb, mercure)
• Dépistage de drogues (p. ex. benzodiazépines)
• Monitorage de drogues
• Anticorps des encéphalites auto-immunes ou paranéoplasiques
• Paramètres de vascularites
• Génotypage de l’ ApoE (p. ex. dans le cadre de la recherche, en cas de traitement anti-amyloïde prévu avec anticorps monoclonaux)

Diagnostic du liquide céphalo- rachidien (LCR)

Diagnostic standard pour les indications suivantes (21):
Exclusion des formes autres que les démences primaires dégénératives, en particulier ici les maladies inflammatoires chroniques du SNC.
• En présence de démences à progression rapide, atypiques ou précoces (première manifestation avant l’ âge de 65 ans).
• Ponction diagnostique ou de décharge en cas de suspicion d’ hydrocéphalie à pression normale.
• Diagnostic de soutien pour confirmer une neurodégénérescence, une pathologie tau et/ou une pathologie amyloïde ; s’ il y a une indication clinique spécifique et une investigation en cas de suspicion de la maladie d’ Alzheimer à un stade précoce (y compris le stade du trouble cognitif léger, MCI).
En cas de suspicion d’ une affection inflammatoire chronique du SNC, il convient, en plus du diagnostic de base du LCR, de déterminer des bandes oligoclonales et éventuellement des sérologies syphilis et borréliose, ainsi que d’ autres déterminations sérologiques. La recherche de l’ amyloïde bêta (Aβ42 ; Aβ42/Aβ40), de la protéine phospho-tau et de la protéine tau, en tant que biomarqueurs pour les démences, est appropriée comme diagnostic précoce et diagnostic différentiel dans l’ investigation des troubles cognitifs. Elle est généralement utilisée comme une partie du diagnostic de base dans le LCR. S’ il y a, cliniquement, une suspicion de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, il est possible de déterminer en plus la protéine 14-3-3 et de faire une RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) dans le LCR. Il est recommandé de procéder à une information individualisée des patients relative à l’ examen prévu des biomarqueurs et aux résultats possibles (21).

Imagerie diagnostique

Neuroradiologie

Les examens d’imagerie cérébrale réalisés dans le cadre du diagnostic des démences remplissent deux fonctions essentielles:
1. exclure les causes secondaires d’ une démence, comme la présence d’ une masse, les troubles de circulation du LCR, ainsi que les modifications d’ origine vasculaire, métabolique ou inflammatoire ;
2. contribuer à la différenciation étiologique et à la classification des formes primaires de démence.
L’ imagerie cérébrale peut contribuer au diagnostic et au diagnostic différentiel entre la maladie d’ Alzheimer et d’ autres démences, p. ex. fronto-temporales, bien qu’ à l’ heure actuelle, l’ imagerie structurelle ne suffit pas à elle seule à trancher entre ces étiologies (22). Cette imagerie est d’ une grande utilité pour identifier et évaluer les lésions intracérébrales ainsi que pour en estimer le nombre et la localisation. Ainsi, l’ imagerie doit être reconnue pour son apport à l’ évaluation globale et à la classification différentielle des tableaux cliniques des démences, en combinaison avec l’ anamnèse et les résultats cliniques, neuropsychologiques et d’ autres ordres.

Examen de base
L’ imagerie structurelle avec tomographie par résonance magnétique crânienne (IRM cérébrale) – ou à défaut, en cas de contre-indication à l’ IRM, par tomodensitométrie crânienne (CT) – fait partie du diagnostic de base.

Imagerie par résonance magnétique cérébrale
(IRM cérébrale)
Le choix se portera en général sur l’ IRM, notamment en raison de l’ absence d’ exposition au rayonnement et parce que la résolution des images anatomiques est bien meilleure qu’ avec un CT. Si cela est possible, on privilégiera une IRM 3 Tesla plutôt que 1,5 Tesla. Les recommandations détaillées sur le protocole d’ examen figurent sur le site de la SMC (https://www.swissmemoryclinics.ch/fr).

Tomodensitométrie cérébrale (scanner cérébral, CT)
À défaut d’IRM et en cas de contre-indication (p. ex. stimulateur cardiaque, implants numériques, claustrophobie majeure), on procédera à un scanner cérébral (CT). Le CT sans produit de contraste est en règle générale suffisant pour confirmer ou exclure la présence d’ une masse, d’ un hématome sous-dural ou d’ une hydrocéphalie et, avec certaines réserves, pour identifier une démence vasculaire.

Sonographie des vaisseaux irriguant le cerveau
En cas de démence vasculaire ou de formes mixtes de démence vasculaire et dégénérative, il peut être pertinent d’ évaluer les sténoses des vaisseaux cérébraux par échographie Doppler ou duplex.

Médecine nucléaire

Tomographie par émission de positons (TEP) au fluorodésoxyglucose (18F) (TEP–FDG)
La TEP-FDG permet de représenter en images le métabolisme régional du glucose et de le comparer avec des valeurs normales. Il s’ agit de la technique d’ imagerie de médecine nucléaire la mieux validée pour le diagnostic des démences. Les recommandations relatives à la TEP-FDG figurent dans le Tab. 2.

La TEP-FDG présente une sensibilité élevée pour la mise en évidence de modifications fonctionnelles et neurodégénératives du traitement cortical des informations. Elle convient parfaitement au diagnostic précoce, même au stade de troubles cognitifs légers (MCI). La corrélation topique des aires présentant un dysfonctionnement permet par ailleurs, dans de nombreux cas, de faire la distinction entre la neurodégénérescence précoce fonctionnelle d’ états similaires à la démence (p. ex. en cas de maladie psychiatrique) et des troubles cognitifs d’ origine différente (p. ex. encéphalite limbique).
La TEP-FDG permet aussi de différencier des modèles métaboliques typiques de plusieurs autres démences neurodégénératives moins fréquentes, comme la démence à corps de Lewy et diverses formes de dégénérescences lobaires fronto-temporales– dont notamment les variantes de l’ aphasie primaire progressive (forme sémantique, non fluente et logopénique) et l’ atrophie corticale postérieure (23).
Pour résumer, la TEP-FDG est recommandée comme l’ imagerie moléculaire de premier choix pour le diagnostic des démences neurodégénératives (24). Pour une prise en charge des coûts selon l’ ordonnance sur les prestations de l’ assurance des soins (OPAS), des limitations sont à respecter.

TEP amyloïde
La TEP amyloïde permet de mettre en évidence avec certitude la présence ou l’ absence d’ une pathologie bêta-amyloïde dans le cerveau. Différents traceurs qui se lient aux plaques amyloïdes peuvent être utilisés. Depuis le 1er avril 2020, une obligation de prise en charge par les caisses maladie a été adoptée pour la TEP amyloïde comme examen complémentaire (limitations à respecter) notamment dans les cas peu clairs, après diagnostic du LCR non concluant ou lorsqu’ une ponction lombaire n’ est pas possible ou est contre-indiquée (24).
La mise à disposition prochaine de nouveaux médicaments actifs contre les pathologies amyloïdes élargira le champ d’ intervention clinique.

Imagerie du système dopaminergique: SPECT du transporteur de la dopamine avec l’ ioflupane (123I) et TEP à la 18F-DOPA
Le SPECT des transporteurs de la dopamine à l’ ioflupane (123I) (DaTSCAN®) et la TEP à la 18F-DOPA sont des examens de médecine nucléaire destinés à déterminer la disponibilité cérébrale de la dopamine (25). La mise en évidence d’ un déficit dopaminergique dans le striatum par ces examens permet de distinguer une maladie à corps de Lewy (avec résultat pathologique dans le striatum) et les démences sans corps de Lewy (en particulier Alzheimer) avec résultat normal dans le striatum (26). Swissmedic a autorisé deux produits radiopharmaceutiques pour le SPECT (DaTSCAN® et Striascan®) ainsi que la TEP à la 18F-DOPA pour cette indication.

Analyse génétique

Les personnes atteintes d’ une démence et leurs proches s’ inquiètent souvent de savoir si la maladie est héréditaire. Or il n’ est pas toujours nécessaire, au plan médical, de procéder à des analyses génétiques pour répondre à cette préoccupation (27).

Examen de base
Les professionnels d’ une clinique de la mémoire devront pouvoir:
• identifier les cas de démence familiale,
• peser l’ information dans le cadre de l’établissement du diagnostic,
• poser l’ indication d’ une consultation génétique spécialisée,
• collaborer avec les spécialistes en génétique humaine et documenter cette collaboration,
• discuter avec le patient/les proches de l’ éventuelle annonce vers une consultation en médecine génétique humaine,
• adresser le patient/la famille vers un institut de médecine génétique humaine (habituellement relié à une clinique universitaire). Cette procédure aura notamment lieu dans les cas suivants:
– un apparenté de 1er degré potentiellement atteint et âgé de moins de 50 ans
– deux apparentés de 1er degré potentiellement atteints et âgés de moins de 60 ans
• renseigner et conseiller à propos de la génétique en tant que facteur de risque des pathologies démentielles les plus fréquentes.

Autres examens

S’ appuyant sur des éléments anamnestiques ou des résultats de l’ examen clinique, les examens complémentaires suivants peuvent être appropriés et utiles.

Électroencéphalogramme (EEG)

Une EEG peut fournir des informations utiles dans les cas suivants:
• fluctuations importantes dans la vigilance et l’ orientation, en vue d’ exclure une origine épileptique,
• suspicion de maladie inflammatoire/infectieuse, inflammatoire/auto-immune ou métabolique du SNC (p. ex. encéphalite limbique, encéphalopathie de Hashimoto) et suspicion de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Diagnostic d’ un trouble du sommeil

Les démences sont souvent accompagnées d’ un besoin accru de sommeil, autrement dit d’ un sommeil nocturne prolongé et d’ une somnolence diurne excessive. Tout comme les maladies organiques du cerveau, les troubles respiratoires associés au sommeil peuvent perturber l’ architecture du sommeil et induire une somnolence diurne excessive, ainsi qu’ une baisse de l’ attention. Ils représentent un facteur de risque indépendant pour des événements cardio-vasculaires et cérébro-vasculaires et répondent souvent aux traitements.
Une somnolence diurne excessive peut être évaluée simplement, au moyen du questionnaire de somnolence d’ Epworth (28). Un examen au cours du sommeil au moyen d’ un appareil (actimétrie, pulsoxymétrie nocturne, polygraphie, polysomnographie) peut être indiqué en cas de:
• somnolence diurne excessive et signes de troubles respiratoires nocturnes, en vue d’ exclure un syndrome d’ apnée du sommeil.
• suspicion d’ un trouble du sommeil paradoxal;
• suspicion de crises d’ épilepsie liées au sommeil.

Test de l’ odorat

Un test de l’ odorat peut fournir un résultat corroborant le diagnostic préliminaire lors du dépistage précoce de la maladie d’ Alzheimer Dans la maladie d’ Alzheimer ainsi que dans la maladie de Parkinson une baisse de l’ odorat peut apparaitre très tôt, accompagnant ou précédent les premiers troubles cognitifs. Différents tests validés sont à disposition.

Analyse de la marche

Outre la cognition, les pathologies neurodégénératives peuvent altérer les fonctions motrices. Les personnes affectées par une démence présentent un risque de chute accru par rapport aux sujets du même âge en bonne santé. Une analyse clinique structurée permet de déterminer l’ assurance à la marche et les risques de chute. Elle aide à poser l’ indication de mesures thérapeutiques ou préventives adéquates (entraînement, moyen auxiliaire de marche, etc.). L’ analyse quantitative de la marche repose sur des tests cliniques validés de la mobilité (p. ex. test «timed up and go»), mais aussi sur des procédés informatisés (les données de mobilité sont saisies numériquement, p. ex. au moyen de capteurs de pression sur un tapis de marche).

Oculomotricité/champ visuel

Un examen clinique de l’ oculomotricité et du champ visuel s’ impose en cas de suspicion de certaines maladies neurodégénératives (p. ex. paralysie supranucléaire progressive) ou de pathologie vasculaire.

Entretien d’annonce du diagnostic

L’ entretien d’annonce du diagnostic fait suite à la pose interdisciplinaire du diagnostic et constitue le point de départ d’ un conseil, d’ un traitement et d’ un accompagnement individualisés. De façon générale, le patient a le droit d’ être informé de manière claire et appropriée sur son état de santé, à moins qu’ il ne renonce explicitement à cette information (29). Étant donné la gravité du diagnostic, celui-ci doit être révélé avec le plus grand soin. L’ emploi de mots simples et clairs, le cas échéant adaptés aux limitations cognitives du patient, facilite la compréhension du diagnostic et sa portée et permet par la suite une communication ouverte au sein de la famille ou du cercle de référence. Il convient de donner au patient et à ses proches suffisamment de possibilités de poser des questions (30). En cas de besoin, un nouvel entretien sera proposé pour compléter le premier. Donner des informations sur les offres de soutien et d’ accompagnement pour les patients et les proches, ou les proposer déjà, peut représenter un soulagement important et contribuer à une meilleure maîtrise de la situation. Il est recommandé de fournir du matériel d’ information aux patients et aux proches, mais aussi de faire connaître les conseils et l’ accompagnement proposés par l’ organisation Alzheimer Suisse sur tout le territoire national.

Aspects particuliers

Lorsqu’ il y a une limitation des fonctions cognitives, les questions d’ une aptitude à la conduite ou d’ une capacité de discernement peuvent se poser(31). Dans le cadre de ses examens, la clinique de la mémoire ne propose pas à proprement parler d’ examen d’ aptitude à la conduite. En cas de limitation des performances cognitives ou comportementales, il peut cependant s’ avérer important de se préoccuper de leur pertinence par rapport à l’ aptitude à la conduite et, le cas échéant, d’ engager les démarches qui s’ imposent.
Si la capacité de discernement (32) doit être déterminée, cela se fera lors d’ une évaluation à part. Dans le cadre de l’ entretien d’ annonce du diagnostic, il est toutefois recommandé d’ évoquer la problématique avec les personnes concernées au stade précoce de la maladie déjà, et de leur suggérer de se faire conseiller sur les plans juridique, financier et médical afin de pouvoir prendre au besoin, de leur propre chef, les mesures nécessaires (p. ex. mandat pour cause d’ inaptitude, directives anticipées).

Suite des démarches et suivi

En lien avec l’ entretien d’annonce du diagnostic, et à côté des recommandations liées aux mesures médicamenteuses et non médicamenteuses (10), il est conseillé de donner des informations sur les services sociaux ou les services de conseil relatifs à la vie de tous les jours, sur les groupes d’ entraide ainsi que sur les possibilités concrètes d’ accompagnement et de décharge disponibles dans la région. Le site www.alzguide.ch tient un registre national de telles offres. Par ailleurs, selon le pronostic et les besoins individuels, il peut être bon de planifier un suivi de l’ évolution ou un accompagnement de longue durée. Un tel suivi à la clinique de la mémoire permet de refaire le point sur le diagnostic, de conseiller et le cas échéant, d’ adapter le traitement et l’ accompagnement. Ces démarches devraient être engagées d’ entente avec les personnes concernées, leurs proches et les services médicaux, thérapeutiques et soignants, ainsi qu’ avec les entités spécialisées.

Perspective

Bien que la Suisse possède un réseau relativement dense de cliniques de la mémoire spécialisées (33) et que la pose précise et précoce du diagnostic soit recommandée (21, 34), la proportion de personnes atteintes de démence et ne bénéficiant pas d’ un diagnostic ou d’ un diagnostic suffisamment précis reste élevée. De plus, davantage d’ efforts sont nécessaires dans la recherche sur les aspects spécifiques aux hommes et aux femmes ainsi que pour l’ implémentation de méthodes et de processus diagnostiques qui tiennent compte de ces aspects (35). De même, il s’ agirait d’ améliorer les méthodes d’ évaluation des symptômes et déficits fonctionnels parmi des groupes spécifiques de patients, comme les patients affectés à un âge jeune ou moyen, les patients issus de différents horizons culturels, en particulier les migrants, ou d’autres groupes de patients.
Les progrès réalisés dans le diagnostic clinique, neuropsychologique et celui des biomarqueurs, ainsi que les méthodes numériques de saisie des symptômes devraient améliorer et élargir de façon considérable, dans les années à venir, la pratique clinique en lien avec l’ établissement de profils de risques individuels. Ces améliorations faciliteront tant le dépistage précoce que le monitorage des troubles cognitifs et démences. En outre, les processus neurocognitifs, les activités de la vie quotidienne et les symptômes neuropsychiatriques pourront être saisis et interprétés de façon plus précise dans l’ environnement quotidien. Ces développements offrent la perspective d’ un diagnostic plus précis et en même temps davantage lié au quotidien, ce qui facilitera un conseil et un accompagnement individualisés et permettra des interventions répondant mieux aux réels besoins. Les nouveaux traitements visant les pathologies cérébrales qui seront probablement bientôt disponibles, comme les anticorps anti-amyloïdes, requerront une identification précise, basée sur les biomarqueurs, de la pathologie visée ainsi qu’ une appréciation précise des risques liés au traitement.
Si ces innovations peuvent constituer un grand progrès, leur mise en œuvre s’ accompagne aussi de grands défis. En font partie les questions sur les aspects éthiques, l’ adaptation de la prise en charge, la disponibilité des ressources, ainsi que l’ acceptation et l’ application appropriée des nouvelles possibilités.

Prof. Dr. med. Julius Popp
University of Zürich
Department of Adult Psychiatry and Psychotherapy
Lenggstrasse 31, CH-8032 Zürich
julius.popp@uzh.ch

1 Swiss Memory Clinics (SMC)
2 Société suisse de psychiatrie et psychothérapie de la personne âgée (SPPA)
3 Société professionnelle suisse de gériatrie (SPSG)
4 Association suisse des neuropsychologues (ASNP)
5 Société suisse de neurologie (SSN)
6 Centre hospitalier Bienne
7 mediX Gruppenpraxis Zürich
8 Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV)
9 Société suisse de médecine nucléaire (SSMN)
10 Société suisse de psychologie de la circulation (SPC)
11 Swiss Insurance Medicine (SIM)
12 Psychiatrische Universitätsklinik Zürich (PUK)
13 Société suisse de neuroradiologie (SSNR)
14 Psychiatrische Dienste Aargau AG (PDAG)

Abréviations
AD Alzheimer’ s disease, maladie d’ Alzheimer
AIVQ activités instrumentales de la vie quotidienne
AVQ activités de la vie quotidienne
CT computed tomography, scanner
IRM Imagerie par résonance magnétique
MCI Mild Cognitive Impairment
MMSE Mini-Mental-Status-Examination
MoCA Montreal-Cognitive-Assessment
SCPD symptômes comportementaux et psychologiques de la démence
SMC Swiss Memory Clinics
TEP tomographie par émission de positons

Historie
Manuscrit soumis: 24.02.2025
Manuscrit accepté: 03.03.2025

Prof. Dr. med. Julius Popp

Swiss Memory Clinics (SMC)
Schweizerische Gesellschaft für Alterspsychiatrie (SGAP)

Department of Adult Psychiatry and Psychotherapy
University of Zürich
Lenggstrasse 31
CH-8032 Zürich

Die Autorenschaft hat keine Interessenkonflikte im Zusammenhang mit diesem Artikel deklariert.

• Die aktualisierten Empfehlungen bilden den heutigen Stand der vorhandenen Diagnosemöglichkeiten in der Schweiz ab.
• Die Empfehlungen sollen der Qualitätsentwicklung sowie als Wegweiser für den klinischen Alltag dienen.
• Ein wesentliches Ziel ist, die Früh- und Differenzialdiagnostik der Demenzerkrankungen zu verbessern.

1. Bürge M, Bieri G, Brühlmeier M, Colombo F, Demonet JF, Felbecker A, et al. [Recommendations of Swiss Memory Clinics for the Diagnosis of Dementia]. Praxis (Bern 1994). 2018;107(8):435-51.
2. Bundesamt für Gesundheit BAG, Swiss Memory Clinics. Therapieempfehlungen Demenz 2024 [Available from: https://www.bag.admin.ch/dam/bag/de/dokumente/nat-gesundheitsstrategien/nationale-demenzstrategie/hf-angebote/3_4_akutspital/therapieempfehlungen-demenz.pdf.download.pdf/broschuere-therapieempfehlungen-demenz.pdf.
3. Klöppel S, Meyer-Heim T, Ehrensperger M, Rüttimann A, Weibel I, Schnelli A, et al. [The Swiss Memory Clinics recommendations for the treatment of dementia]. Praxis (Bern 1994). 2024;113(8):187-94.
4. Ranson JM, Kuzma E, Hamilton W, Lang I, Llewellyn DJ. Case-finding in clinical practice: An appropriate strategy for dementia identification? Alzheimers Dement (N Y). 2018;4:288-96.
5. Moyer VA, Force USPST. Screening for cognitive impairment in older adults: U.S. Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med. 2014;160(11):791-7.
6. Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR. “Mini-mental state”. A practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J Psychiatr Res. 1975;12(3):189-98.
7. Thalmann B, Spiegel R, Monsch A, Stähelin H, Brubacher D, Ermini-Funfschilling D, et al. Dementia screening in general practice: optimised scoring for the clock drawing test. Brain Aging Int J. 2002;2:36-43.
8. Kalbe E, Kessler J, Calabrese P, Smith R, Passmore AP, Brand M, et al. DemTect: a new, sensitive cognitive screening test to support the diagnosis of mild cognitive impairment and early dementia. Int J Geriatr Psychiatry. 2004;19(2):136-43.
9. Nasreddine ZS, Phillips NA, Bédirian V, Charbonneau S, Whitehead V, Collin I, et al. The Montreal Cognitive Assessment, MoCA: a brief screening tool for mild cognitive impairment. J Am Geriatr Soc. 2005;53(4):695-9.
10. Lawton MP, Brody EM. Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. Gerontologist. 1969;9(3):179-86.
11. Sheikh K, Smith DS, Meade TW, Goldenberg E, Brennan PJ, Kinsella G. Repeatability and validity of a modified activities of daily living (ADL) index in studies of chronic disability. Int Rehabil Med. 1979;1(2):51-8.
12. Jekel K, Damian M, Wattmo C, Hausner L, Bullock R, Connelly PJ, et al. Mild cognitive impairment and deficits in instrumental activities of daily living: a systematic review. Alzheimers Res Ther. 2015;7(1):17.
13. Lyketsos CG, Carrillo MC, Ryan JM, Khachaturian AS, Trzepacz P, Amatniek J, et al. Neuropsychiatric symptoms in Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2011;7(5):532-9.
14. Sheikh F, Ismail Z, Mortby ME, Barber P, Cieslak A, Fischer K, et al. Prevalence of mild behavioral impairment in mild cognitive impairment and subjective cognitive decline, and its association with caregiver burden. Int Psychogeriatr. 2018;30(2):233-44.
15. Ismail Z, Smith EE, Geda Y, Sultzer D, Brodaty H, Smith G, et al. Neuropsychiatric symptoms as early manifestations of emergent dementia: Provisional diagnostic criteria for mild behavioral impairment. Alzheimers Dement. 2016;12(2):195-202.
16. Peters ME, Schwartz S, Han D, Rabins PV, Steinberg M, Tschanz JT, et al. Neuropsychiatric symptoms as predictors of progression to severe Alzheimer’s dementia and death: the Cache County Dementia Progression Study. Am J Psychiatry. 2015;172(5):460-5.
17. Kaufer DI, Cummings JL, Ketchel P, Smith V, MacMillan A, Shelley T, et al. Validation of the NPI-Q, a brief clinical form of the Neuropsychiatric Inventory. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2000;12(2):233-9.
18. Yesavage JA, Brink TL, Rose TL, Lum O, Huang V, Adey M, et al. Development and validation of a geriatric depression screening scale: a preliminary report. J Psychiatr Res. 1982;17(1):37-49.
19. BECK AT, WARD CH, MENDELSON M, MOCK J, ERBAUGH J. An inventory for measuring depression. Arch Gen Psychiatry. 1961;4:561-71.
20. Falkai P, Wittchen H-U. Diagnostisches und statistisches Manual psychischer Störungen DSM-5. 2 ed. (APA) APA, editor. Göttingen: Hogrefe; 2018.
21. Popp J, Georgescu D, Bürge M, Mundwiler-Pachlatko E, Bernasconi L, Felbecker A. [Biomarkers for the diagnosis of cognitive impairment – Recommendations from the Swiss Memory Clinics]. Praxis (Bern 1994). 2022;111(13):738-44.
22. Krueger CE, Dean DL, Rosen HJ, Halabi C, Weiner M, Miller BL, et al. Longitudinal rates of lobar atrophy in frontotemporal dementia, semantic dementia, and Alzheimer’s disease. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2010;24(1):43-8.
23. Juengling FD, Allenbach G, Bruehlmeier M, Klaeser B, Wissmeyer MP, Garibotto V, et al. Appropriate use criteria for dementia amyloid imaging in Switzerland – mini-review and statement on behalf of the Swiss Society of Nuclear Medicine and the Swiss Memory Clinics. Nuklearmedizin. 2021;60(1):7-9.
24. Guedj E, Varrone A, Boellaard R, Albert NL, Barthel H, van Berckel B, et al. EANM procedure guidelines for brain PET imaging using [Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2022;49(2):632-51.
25. Morbelli S, Esposito G, Arbizu J, Barthel H, Boellaard R, Bohnen NI, et al. EANM practice guideline/SNMMI procedure standard for dopaminergic imaging in Parkinsonian syndromes 1.0. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2020;47(8):1885-912.
26. Papathanasiou ND, Boutsiadis A, Dickson J, Bomanji JB. Diagnostic accuracy of ¹²³I-FP-CIT (DaTSCAN) in dementia with Lewy bodies: a meta-analysis of published studies. Parkinsonism Relat Disord. 2012;18(3):225-9.
27. Johns MW. A new method for measuring daytime sleepiness: the Epworth sleepiness scale. Sleep. 1991;14(6):540-5.
28. Bundesamt für Gesundheit BAG. Das Recht auf Aufklärung 2020 [Available from: https://www.bag.admin.ch/bag/de/home/medizin-und-forschung/patientenrechte/rechte-arzt-spital/1-recht-aufklaerung.html.
29. Bopp-Kistler I. [Disclosing the diagnosis and guidance]. Ther Umsch. 2015;72(4):225-31.
30. Meyer R, Monsch A, Allali G, Barro-Belaygues N, Becker S, Bürge M, et al. Alzheimer-Krankheit – Systembereitschaft im Kontext neuer Entwicklungen Praxis (Bern 1994). 2024;113(11&12):293–6.
31. Hemmeter U, Strnad J, Decrey-Wick H, Christina Affentranger C, Bättig E, Becker S, et al. Weiterentwicklung von Empfehlungen in den Bereichen Früherkennung, Diagnostik und Behandlung für die Grundversorgung 2021 [Available from: https://www.bag.admin.ch/dam/bag/de/dokumente/nat-gesundheitsstrategien/nationale-demenzstrategie/hf-qualitaet/6_1_grundversorgung/Empfehlungen_Grundversorgung%20.pdf.download.pdf/Empfehlungen%20in%20den%20Bereichen%20Früherkennung,%20Diagnostik%20und%20Behandlung%20für%20die%20Grundversorgung.pdf.
32. Aggarwal NT, Mielke MM. Sex Differences in Alzheimer’s Disease. Neurol Clin. 2023;41(2):343-58.

https://doi.org/10.23785/PRAXIS.2025.04.002

25. April 2025

Medizinische Revolution durch künstliche Intelligenz (KI)

Chatbots wie ChatGPT sind nun seit drei Jahren auf unseren Computern, Tablets und Handys installiert. Sie helfen in vielen Lebenslagen mit klugen Antworten. Meine regelmässigen Anfragen haben mir gezeigt, welche Möglichkeiten und Grenzen Chatbots bieten. Literatur und Video-Tutorials auf YouTube haben meine Kenntnisse über KI in der Medizin vertieft.

Als 2022 ChatGPT auf den Markt kam, beeindruckte mich besonders die Abfrage einer Differentialdiagnostik mit Eingabe von verschiedenen Symptomen. Geben Sie die Symptome Atemnot, rezidivierender Pneumothorax, Lungenzysten und Nierentumor mit der Bitte nach einer Differentialdiagnose ein, erhalten Sie als eine mögliche Diagnose Lymphangioleiomyomatosis, eine äusserst seltene Diagnose, welche praktisch nur Frauen betrifft. Eine besondere Stärke der KI-Systeme stellt die Diagnose von seltenen Krankheiten dar. Und dies ist nur der Anfang.

Wissen Sie, dass es ein schweizerisches Chatbot-System gibt, welches Schweizer Dialekte verstehen und in geschriebene Sprache umsetzen kann? Das Unternehmen Alpine AI mit dem Chatbot SwissGPT Health hat sich auf das Schweizer Gesundheitswesen spezialisiert. Ein Pilotsystem kann versuchsweise in der Praxis eingesetzt werden. Der Chatbot kann bei Patientengesprächen im Hintergrund mitlaufen und ein digitales Protokoll sowie eine Zusammenfassung für die Ablage in der Krankengeschichte erstellen; eine gewaltige Zeitersparnis!

Es bleibt die Frage, wo KI uns hinführen wird und welche Aufgabe wir Mediziner/-innen in Zusammenarbeit mit KI haben werden. Ein Chatbot ist emotions- und schonungslos in der Vermittlung von schwierigen Diagnosen. Er hat kein ethisches Bewusstsein. Der Chatbot ist (noch?) nicht in der Lage, eine Diagnose patientengerecht und individuell zu vermitteln. Unsere Aufgabe ist es, die Chatbot-Sprache zu «übersetzen» und Inhalte kritisch zu reflektieren sowie empathisch im persönlichen Gespräch zu erklären. Wir werden wieder mehr Zeit dazu haben, denn KI wird auch unsere Administration verschlanken.

Die ärztliche Untersuchung, das persönliche Gespräch mit unseren Patient/-innen und die Aus- und Weiterbildung für unseren Nachwuchs sollen wieder zu unserem unkonkurrenzierten, weil von Administration entlasteten Kerngeschäft werden. Ist das nur ein hoffnungsloser Wunschtraum oder baldige Realität? Es sieht danach aus, als wäre der Chatbot erst der Anfang von dem, was uns KI bieten wird. Viele administrative Prozesse sind schon heute mit KI automatisierbar. Freuen wir uns darauf!

Prof. Dr. med. Gabriel Schär

Aarau

gabriel.schaer@usz.ch

25. April 2025

Update sexuell übertragbare Infektionen

Ein neues nationales Programm sagt HIV, Hepatitis und anderen sexuell übertragbaren Infektionen (STI) den Kampf an. Um die Ziele bis 2030 zu erreichen, werden klassische Präventionsmassnahmen wie Information und Beratung der sexuell aktiven Bevölkerung und das Kondom durch biomedizinische Massnahmen, sprich den Einsatz von Medikamenten und Impfungen, ergänzt. Aber auch die sekundäre Prävention, das Erkennen und Behandeln und damit Verhindern von weiteren Infektionen hat einen hohen Stellenwert zum Erreichen der Ziele. Neue Diagnosemethoden wie die Multiplex-PCR sowie Resistenzentwicklungen gegen Antibiotika erfordern ein regelmässiges Auffrischen des Wissens über STIs. In diesem Artikel geben wir eine Übersicht über Neuerungen, die entweder bereits jetzt relevant sind oder in Zukunft werden, und wollen Ihnen damit den Zugang zum Thema STIs in der Praxis vereinfachen.

A new national program is fighting HIV, hepatitis and other sexually transmitted infections (STI). In order to achieve the goals by 2030, traditional prevention measures such as information and advice for the sexually active population and condoms will be supplemented by biomedical measures, i.e. the use of medication and vaccinations. However, secondary prevention, the detection and treatment and thus prevention of further infections, is also very important for achieving the goals. New diagnostic methods such as multiplex PCR and the development of resistance to antibiotics mean that knowledge about STIs needs to be regularly refreshed. In this article, we provide an overview of innovations that are either already relevant or will become relevant in the future and aim to simplify your access to the topic of STIs in practice.
Keywords: sexually transmitted infections (STI), prevention, HIV, hepatitis

Hintergrund

Im November 2023 verabschiedete der Bund das neue nationale Programm (NAPS): «Stopp HIV, Hepatitis B-, Hepatitis C-Virus und sexuell übertragene Infektionen» (1). Bis 2030 soll es keine weiteren Übertragungen von HIV und dem Hepatitis B- und C-Virus mehr geben. Damit schliesst sich die Schweiz dem internationalen Ziel der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und den vereinten Nationen (UNAIDS) an (2). Für HIV scheinen wir auf dem richtigen Weg zu sein. Die Zahl der Neudiagnosen sinkt. Bezüglich der drei meldepflichtigen bakteriellen sexuell übertragbaren Infektionen (STI) Syphilis, Neisseria gonorrhoea (NG) und Chlamydia trachomatis (CT) sieht es jedoch anders aus (3). Hier wäre schon ein Rückgang der Neudiagnosen ein Erfolg, denn die Meldezahlen steigen seit Jahren. Um die Ziele des NAPS zu erreichen, sind daher auch die Grundversorger gefragt. Der Umgang mit diesen Erkrankungen in der Praxis ist anspruchsvoll. Neben guten Kommunikationsfähigkeiten braucht es den Durchblick bei wechselnden Test- und Behandlungsstrategien.

Von den über 30 Krankheitserregern, welche ausschliesslich oder hauptsächlich durch Sexualkontakte übertragen werden, sind nicht alle gleich relevant (4). In diesem Artikel wollen wir Ihnen daher eine Übersicht über Neuerungen sowie ein Auffrischen von wichtigem Wissen zu denen für die Praxis relevanten Erregern geben.

Prävention

Sie erinnern sich vielleicht noch an die «Stop Aids»-Kampagne der 80er Jahre. Seitdem hat sich einiges getan in der Prävention. Beschränkte sich früher die Prävention auf Verhaltensänderungen mit dem Ziel der Monogamie, Abstinenz und vor allem der Anwendung von Kondomen, gab es in den letzten 15 Jahren entscheidende Entwicklungen. Heute akzeptieren wir, dass nicht alle Menschen sich immer in jeder Situation an unsere Empfehlungen halten können. Daher werden die oben genannten Präventionsziele heute individuell mit biomedizinischen Präventionsmassnahmen ergänzt. Gemeint sind hierbei präventiv eingesetzte Medikamente wie die HIV Prä- und Postexpositonsprophylaxe, das «Test-and-Treat»-Konzept oder Impfungen für manche STIs sowie individuelle Beratungen und Schutzkonzepte, zum Beispiel abrufbar unter dem Safer-Sex-Check (Abb. 1).

Kondome

Aufgrund ihrer sehr guten Schutzwirkung auf das HI-Virus standen Kondome 40 Jahre im Zentrum der Präventionskampagnen weltweit. Hierbei wurde oft die Tatsache ausgeblendet, dass der Schutz, insbesondere bei bakteriellen STIs, welche in der Regel Schmierinfektionen sind, weit unter dem für HIV liegt. Wie hoch die Wirkung der Kondome auf bakterielle STIs wirklich ist, ist schwer zu sagen; beinahe alle Studien hierzu weisen methodische Schwächen auf (5). Klar ist aber, dass das Kondom, um zu wirken, auch im entscheidenden Moment getragen werden muss. Gerade beim Oralverkehr, welcher zwar kein Risiko für HIV, jedoch aber für bakterielle STIs darstellt, ist das selten der Fall.

Test-and-Treat

In den letzten 15 Jahren wurde daher viel Hoffnung auf das sogenannte «Test-and-Treat»-Konzept gesetzt. Das Konzept beruht auf der Erkenntnis, dass die meisten bakteriellen STIs asymptomatisch verlaufen (6). Die Personen, die Sie mit Symptomen in der Praxis sehen, bilden also nur die Spitze des Eisberges. Würden nun alle Personen, die ein Risiko für eine STI haben, regelmässig getestet, würde man zwar zunächst einen Anstieg an Diagnosen erwarten, durch die Unterbrechung der Infektionsketten sollte es nach einer gewissen Zeit aber zu einer Abnahme der Diagnosen kommen (7). Bei HIV ist diese Strategie durchaus erfolgreich. Auch wenn HIV nicht heilbar ist, so kann doch das Virus unter einer gut behandelten antiretroviralen Therapie nicht mehr weitergegeben werden (8). Bei der Syphilis sehen wir ebenfalls zumindest ein Plateau der Neudiagnosen (3). Bei CT und NG hingegen konnte weltweit noch kein Rückgang beobachtet werden. Der Anstieg in den aktuellen Meldezahlen des Bundesamtes für Gesundheit ist in erster Linie auf die Bemühungen zurückzuführen, dieses Ziel zu erreichen, indem mehr Personen ohne Symptome getestet werden. Aktuell wird daher viel in der Wissenschaft diskutiert, in welcher Form dieses Prinzip bei CT und NG weitergeführt werden soll (9). Für den Einzelnen oder die Einzelne mag der Nutzen jedoch durchaus gegeben sein, um beispielsweise mit einer besseren Sicherheit in eine neue Beziehung zu gehen.

Unbestritten ist bisher der Nutzen der Partner-Notifikation und gegebenenfalls Behandlung, wenn eine STI diagnostiziert wurde. Hier kann auch in Absprache mit dem Patienten eine Blindtherapie indiziert sein. Wichtig ist, dass Sie Ihre Patient/-innen über die Vor- und Nachteile einer eventuell unnötigen Antibiotikagabe aufklären und – falls sie sich für einen Test entscheiden – auf das diagnostische Fenster achten (bei CT und NG 14 Tage).

Wichtig zu erwähnen ist zudem, dass das «Test-and-treat»-Konzept nur für die Infektionen mit HIV, Syphilis, CT und NG gilt. Bei anderen Erregern, wie beispielsweise Mycoplasma genitalium oder Ureaplasmen, ist das Screening von asymptomatischen Personen nicht empfohlen, da diese selten zu Symptomen und so gut wie nie zu Komplikationen führen, die Behandlung aber sehr belastend sein kann (10). Hier gilt der Grundsatz «Primum non nocere!» Wir raten daher auch von der Verwendung von Multiplex-PCR, welche fünf oder mehrere Erreger gleichzeitig suchen, insbesondere bei asymptomatischen Personen, ab.

Prophylaktische Gabe von Antiinfektiva und Impfungen

Aufgrund des ausbleibenden Effektes des «Test-and-treat»-Konzepts wurde nach neuen Präventionsstrategien gesucht. Impfungen gibt es bereits gegen HPV und Hepatitis B. Zu erwähnen ist zudem die Impfung mit dem Pocken-Impfstoff Jynneos®, welcher auch eine Wirkung auf das Mpox (ehemals Affenpocken) Virus zeigt und daher für Männer, die Sex mit Männern haben (MSM) und trans Personen mit wechselnden Sexualpartnern empfohlen ist. Die Impfung wird für diese Gruppen von den Krankenkassen übernommen und erfolgt je nach Kanton an speziellen Impfstellen. Gegen Syphilis, Gonokokken und Chlamydien stehen leider noch keine Impfungen zur Verfügung, auch wenn Studien hierzu laufen. Retrospektive Studien von Personen, die eine Impfung gegen einen den NG verwandten Erreger, den Meningokokken Gruppe B (Bexsero), erhalten haben, zeigen eine 40 % Reduktion von NG (11). Neueste, prospektive Studien konnten diesen Effekt jedoch leider nicht bestätigen (12). Aktuell gibt es daher keine offizielle Empfehlung für Risikopersonen, diese Impfung off-label zum Schutz von NG anzubieten.

Neben Impfungen wurde auch das Prinzip der Chemo-prophylaxe untersucht. Bei HIV kennen wir dieses Prinzip schon eine Weile und seit dem 01. Juli 2024 kann die HIV-Präexpositonspophylaxe (PrEP) für bestimmte Risikogruppen durch die Krankenkassen vergütet werden. Voraussetzung ist, dass man zu den vom Bund vorgegebenen Gruppen gehört und die verschreibenden Ärzte und Ärztinnen Teil des SwissPrEPared Programms sind (13). Mehr zur PrEP und zur Teilnahme am Programm finden Sie unter www.swissprepared.ch.

Aber auch bei den bakteriellen STIs bekommt dieses Konzept immer mehr Bedeutung. Studien mit einmalig 200 mg Doxycyclin bis zu 72 Stunden nach einer sexuellen Risikosituation konnten bei MSM beachtliche Effekte von bis zu 70 % Reduktion von Chlamydien- und Syphilis-Infektionen zeigen (12, 14). Bei Gonokokken, die eine rasante Resistenzentwicklung in den letzten Jahrzehnten gezeigt haben, war der Effekt deutlich geringer oder nicht nachweisbar. Einige Länder haben daher die sogenannte Doxy-PEP bereits in ihre Empfehlungen für MSM und trans Personen aufgenommen, da hier aufgrund der engen sexuellen Netzwerke die Infektionen am meisten verbreitet sind. Die Eidgenössische Kommission für Fragen zu sexuell übertragbaren Infektionen (EKSI) arbeitet aktuell an einer Empfehlung für die Schweiz. Leider gibt es noch wenig Studien, die Daten zu dem Langzeitrisiko, insbesondere auf die Resistenzentwicklung und auf das Mikrobiom, untersucht haben (15).

Diagnostik

Immer wieder sehen wir in der klinischen Praxis verunsicherte Patienten und Patientinnen, bei denen Antikörper im Blut gegen CT oder NG bestimmt wurden. Diese Analysen haben ihre klinische Relevanz nur bei disseminierten Infektionen. Zur Ursache bei einer akuten Erkrankung wie einer Urethritis haben sie keinen Stellenwert. Zur Diagnostik einer genitalen Infektion eignet sich ein PCR-Test aus einem Abstrich oder eine Urinprobe. Zervikale und vaginale Abstriche sind gleichwertig. Der Abstrich aus der Harnröhre bei einem Penis muss nicht tief eingeführt werden, auch muss das Abstrichstäbchen nicht hin und hergedreht werden. Ein kurzes Einführen in die Harnröhre von < 1cm oder sogar ein Abstrich nur aus dem Meatus ohne Einführen ist ausreichend (16). Beim Abstrich aus dem Penis ist darauf zu achten, dass die Person 2 Stunden vorher nicht uriniert hat, damit die Erreger nicht ausgespült wurden. Bei einer Urinprobe sollte der Erststrahlurin aus dem gleichen Grund verwendet werden (17, 18).

Da diese Erreger aber auch auf anderen Schleimhäuten übertragen werden können, sollten vor allem bei asymptomatischen Personen ein Rachen- und je nach Sexualanamnese zusätzlich ein Rektalabstrich durchgeführt werden. Gerade bei MSM würde man bei einem reinen genitalen Screening bis zu 2/3 aller Infektionen verpassen. (19) Um Geld zu sparen, können die 3 Abstriche gepoolt werden, um nur eine PCR durchzuführen. Hierzu werden alle 3 Abstrichtupfer in ein Röhrchen mit Trägerlösung gegeben (19). Sprechen Sie aber vorher mit Ihrem Labor ab, ob Analysen an gepoolten Abstrichen angeboten werden. Bei MSM mit rektalen Beschwerden, insbesondere Schmerzen oder inguinaler Lymphknotenschwellung und positivem CT-Abstrich, sollte immer auch eine weitere Testung auf Lymphogranuloma venerum (LGV) (CT Serotypen L1-3) erfolgen, da diese eine längere Behandlung benötigen.

Bei der Syphilis erfolgt die Diagnose primär durch serologische Marker. Lediglich bei der frischen Syphilis, mit einem klassischen Ulcus, kann es Sinn machen, auch eine PCR aus einem Ulcus-Abstrich auf Treponema pallidum durchzuführen, da es aufgrund des diagnostischen Fensters zu falsch negativen Resultaten in der Serologie kommen kann. Bei Personen, welche noch nie eine Syphilis hatten, kann der Syphilis-Screening-Test oder Treponema-pallidum-Partikel-Agglutination-Test (TPPA) durchgeführt werden. Da dieser nach einer behandelten Syphilis lebenslang positiv bleibt, muss bei Verdacht eine Re-Infektion und zur Bestätigung eines positiven TPPA der Rapid Plasma Reagin (RPR) oder der Veneral Disease Research Laboratory (VDRL) Test gewählt werden (21). Die Interpretation, ob es sich um eine Sero-Narbe oder eine Re-Infektion handelt, kann schwierig sein. Insbesondere dann, wenn keine Vorwerte vorliegen. Bei der Anamnese sollte zudem immer nach neurologischen Symptomen, speziell nach Seh- und Hörstörungen, gefragt werden. Zudem soll bei Verdacht auch eine neurologische Untersuchung inklusive Lumbalpunktion mit der Frage nach intrathekaler Syphilis-Antikörperproduktion durchgeführt werden, um eine Neuro-Lues nicht zu verpassen. Bei Schwierigkeiten in der Interpretation sollte Rücksprache mit einem Facharzt oder einer Fachärztin für Infektiologie oder Dermatologie/Venerologie gehalten werden.

Behandlungen

In der Behandlung von CT/NG gab es in den letzten Jahren vor allem eine wesentliche Änderung. Auf den Einsatz von Makroliden (Azithromycin) soll aufgrund der raschen Resistenzentwicklung weitgehend verzichtet werden und nur noch bei Unverträglichkeiten auf die Erstlinientherapie ausgewichen werden. Die Erstlinientherapie besteht bei CT aus Doxycyclin 100 mg 2 x täglich für 7d (21d bei LGV) (18).

Bei NG wird keine duale Therapie aus Ceftriaxon und Azithromycin mehr empfohlen, sondern nur noch 1 g Ceftriaxon einmalig in Monotherapie (17). Diese kann intramuskulär (i.m.) oder intravenös (i.v.) erfolgen. Aufgrund der raschen Resistenzentwicklung empfiehlt es sich, immer auch eine kulturelle Testung der NG-Infektion anzustreben. Da diese aber oft nicht gelingt, soll sie die Therapie, vor allem bei symptomatischen Personen, nicht verzögern. Sie kann aber im Falle eines fraglichen Therapieversagens oder einer Ceftriaxon-Unverträglichkeit sehr hilfreich sein. Oft sind zudem die Kosten für die Resistenztestung ein Hindernis, gerade bei jungen Patient/-innen mit einer hohen Franchise.

Ein Test-of-Cure ist dann empfohlen, wenn von der Erstlinientherapie abgewichen worden ist oder die Symptome persistieren. Dieser sollte frühestens 14 Tage nach der Behandlung erfolgen, da die PCR in dieser Zeit noch falsch positiv sein kann.

In der Behandlung der Syphilis hat sich wenig geändert. Diese erfolgt weiterhin durch 2,4 Mio. IE Benzathin-Penicillin i.m. Da dieses in der Schweiz nicht verfügbar ist, muss es aus dem europäischen Ausland importiert werden (21). Dies sollte nicht zu einem Ausweichen auf die Zweitlinientherapie mit Doxycyclin führen, da hierunter öfters Therapieversagen beobachtet wurde. Falls Sie keinen Zugang zu Benzathin-Penicillin haben, überweisen Sie den Patienten/die Patientin lieber an ein infektiologisches oder dermatologisches Zentrum, welches das Medikament auf Lager hat. Für eine frische Syphilis (<12 Monate nach Infektion) reicht eine einmalige Gabe. Bei unklarem Infektionszeitpunkt oder >12 Monate seit der Infektion sollte diese insgesamt 3 x im Abstand von jeweils 7 Tagen durchgeführt werden. In der Praxis hat sich die Gabe von 50 mg Prednison vor der ersten Gabe zur Prophylaxe einer Jarisch-Herxheimer-Reaktion empfohlen, auch wenn die Evidenz hier nicht wissenschaftlich belegt ist. Ein Test-of-Cure ist bei der Syphilis spätestens nach 12 Monaten empfohlen, es empfiehlt sich, die Verlaufskontrolle bereits früher, nach 3 Monaten, zu machen. Auch wenn Therapieversagen selten sind, ist es sonst bei einer möglichen Re-Infektion oft sehr schwierig, die Werte zu interpretieren, wenn kein Nadir dokumentiert wurde. Eine Syphilis gilt als erfolgreich therapiert, wenn der RPR oder VDRL-Titer mindestens 4 log Stufen abgefallen oder negativ ist. Bei Menschen mit Immunschwäche, inklusive HIV und bei länger zurückliegender Infektion, kann diese Zeit gelegentlich auch länger dauern. Die Therapie einer Neuro-Syphilis erfolgt durch die intravenöse Gabe von 3–4 Mio. IE Penicillin G i.v. alle 4 Stunden für 14 Tage.

Andere bakterielle STIs

Andere bakterielle STIs spielen nur bei symptomatischen Patient/-innen eine Rolle und sollten nie als Screening abgenommen werden. Bei Patient/-innen mit Urethritis, Vaginitis oder Proktitis empfiehlt sich ein stufenweises Vorgehen. Zunächst sollte ein Abstrich auf CT/NG durchgeführt werden. Werden keine der beiden Erreger gefunden, kann weiter auf Mycoplasma genitalium und bei heterosexuellen cisgender Frauen Trichomonas vaginales getestet werden. Bei nicht spezifischen Symptomen wie Juckreiz darf auch mal abgewartet werden, ob die Symptome von selbst sistieren. Mycoplasma genitalium ist weitgehendst resistent auf die frühere Behandlungsempfehlung mit Azithromycin. Eine kulturelle Anzüchtung zur Resistenzbestimmung ist beinah unmöglich. Wenn also keine genetische Testung auf Makriolidresistenz vorliegt, sollte dieses nicht mehr eingesetzt werden. Auch bei einem auf Makrolide sensiblen Erreger sollte immer vorher 7d mit Doxycyclin behandelt werden, um den bakterial load zu reduzieren und dadurch Therapieversagen und weitere Resistenzentwicklung zu vermeiden (10).

Die Umsetzung des NAPS wird unsere praktische Arbeit in Hinblick auf die sexuelle Gesundheit unserer Patient/-innen in den nächsten Jahren verändern. Für das Ziel, der Beendigung der HIV-Epidemie bis zum Jahr 2030 und der Reduktion der anderen sexuell übertragbaren Infektionen müssen wir Ärzt/-innen, die Bevölkerung, aber auch der Bund, die Kantone und die Gemeinden gemeinsam arbeiten. Sie, liebe Leserinnen und Leser, spielen in der Praxis dazu eine wichtige Rolle. Bei jeder STI, die Sie diagnostizieren, sollten Sie vor allem bei MSM unbedingt auch an einen HIV-Test und ein Gespräch über Schutzmöglichkeiten wie die PrEP denken. MSM mit einer bakteriellen STI sind die Gruppe, mit dem statistisch höchsten Risiko sich in den nächsten Monaten mit dem HI-Virus zu infizieren (22). Setzen Sie nicht nur auf das Kondom in Ihrer Beratung, sondern passen Sie Ihre Empfehlungen individuell an Ihre Patienten/-innen an.

Copyright
Aerzteverlag medinfo AG

Zweitabdruck aus «der informierte arzt / die informierte ärztin» 01/25

Dr. med. Benjamin Hampel

– Department of Public and Global Health, Epidemiology, Biostatistics and Prevention Institute, University of Zurich, Hirschengraben 84, 8001 Zurich

– Checkpoint Zürich, Limmatstrasse 25, 8005 Zürich

– Eidgenössische Kommission für Fragen zu sexuell übertragbaren Infektionen (EKSI)

Dr. med. Barbara Jakopp

– Kantonsspital Aarau, Abteilung für Infektiologie und Infektionsprävention, Tellstrasse 25, 5001 Aarau
– Eidgenössische Kommission für Fragen zu sexuell übertragbaren Infektionen (EKSI)

Der Autor und die Autorin haben keine Interessenkonflikte im Zusammenhang mit diesem Artikel deklariert.

Die Schweiz strebt an, bis 2030 keine neuen Übertragungen von HIV sowie Hepatitis B und C zu verzeichnen und unterstützt die globalen Ziele der WHO und UNAIDS.
Neben klassischen Präventionsmassnahmen wie Kondomen gewinnen biomedizinische Ansätze an Bedeutung. Dazu gehören HIV-Prä- und Postexpositionsprophylaxe (PrEP/PEP), Impfungen (z. B. gegen HPV und Hepatitis B) sowie angepasste Beratungskonzepte wie der «Safer-Sex-Check».
Das Konzept, durch regelmässige Tests asymptomatische Infektionen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, zeigt Erfolge bei HIV und Syphilis. Bei Gonorrhoe und Chlamydien konnte bisher jedoch kein Rückgang beobachtet werden, da viele Infektionen symptomfrei verlaufen und Resistenzen zunehmen.
Antikörpertests sollten bei der Diagnostik von CT und NG nicht verwendet werden. Stattdessen sollen PCR aus Urin oder Abstrichen aus der Genitalregion (urethral beim Mann, cervikal oder vaginal bei der Frau), sowie, je nach Sexualanamnese, auch aus dem Rachen und Rektum durchgeführt werden.
Der Einsatz von Azithromycin wird wegen Resistenzentwicklungen eingeschränkt. Stattdessen wird für Chlamydien Doxycyclin empfohlen, für Gonorrhoe Ceftriaxon in Monotherapie.

1. Bundesamt für Gesundheit. Nationales Programm (NAPS) Stopp HIV, Hepatitis B-, Hepatitis C-Virus und sexuell übertragene Infektionen [Internet]. 2023. Available from: https://www.bag.admin.ch/bag/de/home/strategie-und-politik/nationale-gesundheitsstrategien/nationales-programm-hiv-hep-sti-naps.html
2. Joint United Nations Programme on HIV/AIDS. The path that ends AIDS: UNAIDS Global AIDS Update 2023 [Internet]. 2023. Available from: https://www.unaids.org/en/resources/presscentre/pressreleaseandstatementarchive/2023/july/unaids-global-aids-update
3. Bundesamt für Gesundheit. Sexuell übertragene Infektionen und Hepatitis B/C in der Schweiz im Jahr 2022: eine epidemiologische Beurteilung. BAG-Bulletin. 2023 Nov 27;48.
4. Wit JBF de, Adam PCG, Daas C den, Jonas K. Sexually transmitted infection prevention behaviours: health impact, prevalence, correlates, and interventions. Psychology & Health [Internet]. 2023 Jun 3 [cited 2024 Sep 28]; Available from: https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/08870446.2022.2090560
5. Koss CA, Dunne EF, Warner L. A systematic review of epidemiologic studies assessing condom use and risk of syphilis. Sex Transm Dis. 2009 Jul;36(7):401–5.
6. Braun DL, Marzel A, Steffens D, Schreiber PW, Grube C, Scherrer AU, et al. High Rates of Subsequent Asymptomatic Sexually Transmitted Infections and Risky Sexual Behavior in Patients Initially Presenting With Primary Human Immunodeficiency Virus-1 Infection. Clinical infectious diseases : an official publication of the Infectious Diseases Society of America. 2017/10/14 ed. 2018 Feb 10;66(5):735–42.
7. Jenness SM, Weiss KM, Goodreau SM, Gift T, Chesson H, Hoover KW, et al. Incidence of Gonorrhea and Chlamydia Following Human Immunodeficiency Virus Preexposure Prophylaxis Among Men Who Have Sex With Men: A Modeling Study. Clinical Infectious Diseases [Internet]. 2017;65(5):712–8.
8. Rodger AJ, Cambiano V, Bruun T, et al. Sexual activity without condoms and risk of hiv transmission in serodifferent couples when the hiv-positive partner is using suppressive antiretroviral therapy. JAMA [Internet]. 2016;316(2):171–81. Available from: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2016.5148 https://jamanetwork.com/journals/jama/articlepdf/2533066/joi160044.pdf
9. Vanbaelen T, Tsoumanis A, Florence E, Van Dijck C, Huis In ’t Veld D, Sauvage AS, et al. Effect of screening for Neisseria gonorrhoeae and Chlamydia trachomatis on incidence of these infections in men who have sex with men and transgender women taking HIV pre-exposure prophylaxis (the Gonoscreen study): results from a randomised, multicentre, controlled trial. Lancet HIV. 2024 Apr;11(4):e233–44.
10. Schweizerische Gesellschaft für Infektiologie. Mycoplasma genitalium Infektion [Internet]. 2024 [cited 2024 Nov 3]. Available from: https://ssi.guidelines.ch/guideline/3447/de
11. Abara WE, Bernstein KT, Lewis FMT, Schillinger JA, Feemster K, Pathela P, et al. Effectiveness of a serogroup B outer membrane vesicle meningococcal vaccine against gonorrhoea: a retrospective observational study. Lancet Infect Dis. 2022/04/16 ed. 2022 Jul;22(7):1021–9.
12. Molina JM, Bercot B, Assoumou L, Rubenstein E, Algarte-Genin M, Pialoux G, et al. Doxycycline prophylaxis and meningococcal group B vaccine to prevent bacterial sexually transmitted infections in France (ANRS 174 DOXYVAC): a multicentre, open-label, randomised trial with a 2 × 2 factorial design. The Lancet Infectious Diseases [Internet]. 2024 Oct 1 [cited 2024 Nov 3];24(10):1093–104. Available from: https://www.thelancet.com/journals/laninf/article/PIIS1473-3099(24)00236-6/abstract
13. Bundesamt für Gesundheit. Referenzdokument «HIV-Präexpositionsprophylaxe (HIV-PrEP). 2023.
14. Molina JM, Charreau I, Chidiac C, Pialoux G, Cua E, Delaugerre C, et al. Post-exposure prophylaxis with doxycycline to prevent sexually transmitted infections in men who have sex with men: an open-label randomised substudy of the ANRS IPERGAY trial. Lancet Infect Dis. 2017/12/13 ed. 2018 Mar;18(3):308–17.
15. Vanbaelen T, Manoharan-Basil SS, Kenyon C. Doxycycline Post Exposure Prophylaxis could induce cross-resistance to other classes of antimicrobials in Neisseria gonorrhoeae: an in-silico analysis. Sex Transm Dis. 2023/03/24 ed. 2023 Mar 23;
16. Dize L, Barnes P Jr, Barnes M, Hsieh YH, Marsiglia V, Duncan D, et al. Performance of self-collected penile-meatal swabs compared to clinician-collected urethral swabs for the detection of Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, and Mycoplasma genitalium by nucleic acid amplification assays. Diagn Microbiol Infect Dis. 2016/08/09 ed. 2016 Oct;86(2):131–5.
17. Schweizerische Gesellschaft für Infektiologie. Gonorrhoe/Tripper [Internet]. 2024 [cited 1024 Nov 3]. Available from: https://ssi.guidelines.ch/guideline/2272/de
18. Schweizerische Gesellschaft für Infektiologie. Chlamydia/LGV [Internet]. 2024 [cited 2024 Nov 3]. Available from: https://ssi.guidelines.ch/guideline/2273/de
19. De Baetselier I, Osbak KK, Smet H, Kenyon CR, Crucitti T. Take three, test one: a cross-sectional study to evaluate the molecular detection of Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae in pooled pharyngeal, anorectal and urine samples versus single-site testing among men who have sex with men in Belgium. Acta clinica Belgica. 2018/11/13 ed. 2018 Nov 12;1–5.
20. Sultan B, White JA, Fish R, Carrick G, Brima N, Copas A, et al. The “3 in 1” Study: Pooling Self-Taken Pharyngeal, Urethral, and Rectal Samples into a Single Sample for Analysis for Detection of Neisseria gonorrhoeae and Chlamydia trachomatis in Men Who Have Sex with Men. Journal of clinical microbiology. 2016/01/01 ed. 2016 Mar;54(3):650–6.
21. Bundesamt für Gesundheit. Syphilis: aktualisierte Empfehlungen zu Diagnostik und Behandlung. BAG Bulletin. 2015 May 18;21.
22. Pathela P, Braunstein SL, Blank S, Shepard C, Schillinger JA. The high risk of an HIV diagnosis following a diagnosis of syphilis: a population-level analysis of New York City men. Clin Infect Dis. 2015 Jul 15;61(2):281–7.

25. April 2025

Erfahrungen mit dem medikamentösen Schwangerschaftsabbruch mit nur einer Konsultation

Seit 2016 bieten wir am Stadtspital Zürich den One Stop MToP an. Damals berichteten wir hier über unsere ersten Erfahrungen. Nun ziehen wir erneut Bilanz, mit positiven Rückmeldungen in 93 % bei 258 befragten Frauen. Sicher und mit gleicher
Wirksamkeit bietet der One Stop MToP den Patientinnen mehr Flexibilität und Selbstbestimmung im Ablauf ihres Schwangerschaftsabbruchs.

We have been offering One Stop MToP at Zurich City Hospital since 2016. At that time, we reported on our initial experiences here. Now with more data we are taking stock again, with positive feedback from 93% of the 258 women surveyed. Safe and equally effective, One Stop MToP provides patients with greater flexibility and autonomy in managing their abortion process.
Keywords: Medical Termination of Pregnancy, One Stop, Progesteron-Antagonist, Prostaglandin-Analogon

Beim sogenannten One Stop MToP (Medical Termination of Pregnancy) erfolgt die Nachkontrolle nach dem Schwangerschaftsabbruch zuhause durch die Patientin selbst und nicht, wie sonst üblich, in der Klinik. Bei einem ausgewählten Kollektiv von Patientinnen stellt dies eine sichere und gut etablierte Methode zur Beendigung einer ungewollten Schwangerschaft dar. Die Frauenklinik hat 2016 die One Stop Methode eingeführt, um die Überdiagnostizierung von Restmaterial nach einem MToP zu reduzieren, den Patientinnen mehr Selbstbestimmung über den Verlauf ihres Schwangerschaftsabbruchs zu ermöglichen und das Ambulatorium zu entlasten. Während sechs Jahren wurden die One Stop-Patientinnen des Stadtspitals zu ihren Erfahrungen und ihrer Zufriedenheit mit dieser Methode befragt. Die Rückmeldungen waren mehrheitlich positiv.

Schwangerschaftsabbrüche in der Schweiz

Die in der Schweiz seit 2002 geltende Fristenregelung besagt, dass eine Schwangerschaft in den ersten 12 Wochen auf Wunsch der Frau bei Bestehen einer Notlage abgebrochen werden kann. Gemäss dem Bundesamt für Statistik ist die Anzahl der Schwangerschaftsabbrüche seit 2004 zwischen 6.8 und 7.2 pro 1000 Frauen im Alter von 15 bis 44 Jahren relativ stabil und fällt im internationalen Vergleich sehr niedrig aus. Das Durchschnittsalter der Frauen beim Abbruch liegt bei 30 Jahren. Bei jungen Frauen bis 19 Jahre ist die Abbruchrate seit einiger Zeit auf niedrigem Niveau konstant, im Jahr 2023 waren es 3.3 von 1000 Frauen. Hinsichtlich der Methode des Schwangerschaftsabbruchs dominiert heute in der Schweiz eindeutig der medikamentöse Abbruch, der in 80 % der Fälle gewählt wird (1). Zur Häufigkeit von One Stop MToP in der Schweiz gibt es keine Zahlen des Bundesamts für Statistik. Eine Studie zeigt jedoch, dass die Methode nur selten angeboten wird (2). Dabei hat der One Stop MToP einige Vorteile zu bieten.

Ablauf des One Stop MToP

Der medikamentöse Schwangerschaftsabbruch besteht aus der Einnahme von Mifepriston, einem Progesteron-Antagonisten, gefolgt von dem Prostaglandin-Analogon Misoprostol nach 36 bis 48 Stunden. Die Zulassung für einen MToP mittels Mifepriston und Misoprostol gilt in der Schweiz bis 49 Tage nach Beginn der letzten Menstruation. Danach gilt eine Verabreichung als «off-label use», und wird häufig durchgeführt (3). Zwei Wochen nach Einnahme der Medikamente erfolgt eine Nachkontrolle, die eine fortbestehende Schwangerschaft ausschliessen soll. Diese findet klassischerweise in der Klinik oder Praxis statt, mittels transvaginalem Ultraschall. Beim One Stop MToP hingegen führt die Patientin die Nachkontrolle selbstständig mit einem speziellen Schwangerschaftstest durch, der einen beta-hCG Schwellenwert von 1000 mIU/mL aufweist (CheckTop®) (Abb. 1). Der Ablauf eines One Stop MToP richtet sich am Stadtspital nach den Empfehlungen der SGGG (3). Es wird immer eine gynäkologische Untersuchung durchgeführt, mittels Ultraschalls eine ektope Gravidität ausgeschlossen sowie das Gestationsalter überprüft und über eine zukünftige Antikonzeption beraten. Bei Rhesus-negativen Patientinnen erfolgt eine Anti-D Prophylaxe mit Rhophylac®. Die Patientin kann das Mifepriston-Präparat (Mifegyne® 600 mg p.o) direkt unter Aufsicht einnehmen. Das zweite Medikament, Misoprostol (Cytotec® 400 μg) und der CheckTop® Schwangerschaftstest, sowie auch Analgetika und Antiemetika werden ihr für zuhause mitgegeben.

Zur Bestimmung des geeigneten Patientinnenkollektivs für einen One Stop Ablauf liegt im Stadtspital eine Checkliste vor. Zusätzlich zu den allgemeinen Ausschlusskriterien für einen medikamentösen Abbruch kommen als Kontraindikationen für einen One Stop MToP eine psychische Erkrankung und die Erstdiagnose der Schwangerschaft auf dem Notfall hinzu. In erster Linie ist der Wunsch der Patientin massgeblich, ob sie ein Vorgehen entsprechend One Stop oder die Variante mit mehreren Kontrollen bevorzugt.

Vorteile eines One Stop MToP

Gemäss den Empfehlungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sollte die Möglichkeit eines One Stop MTop Frauen im ersten Schwangerschaftsdrittel mit negativem Desiderium angeboten werden (4). Obwohl in der Schweiz dafür keine rechtlichen Hürden vorliegen, wird die One Stop Methode nur selten angeboten. Im Rahmen einer Schweizer Studie gaben lediglich 8.3 % der Spitäler und 28.6 % der Praxen an, Schwangerschaftsabbrüche mit nur einem Termin anzubieten (2). Dabei gäbe es verschiedene Gründe, wieso Patientinnen den Ablauf als One Stop bevorzugen könnten: Eine Studie nennt die Vermeidung eines weiteren Krankenhausbesuchs, die Reduktion von Stress und praktische Erwägungen als Gründe für die Präferenz einer Nachkontrolle zuhause (5). Ein weiterer Vorteil des One Stop MToP sind geringere Kosten. Laut einer Studie am Universitätsspital in Genf kostet das Verfahren durchschnittlich 27 % weniger (6). Darüber hinaus kann das Risiko einer Überbehandlung bei einem One Stop MToP als geringer eingeschätzt werden. Bei einer Nachkontrolle mittels Ultraschall wird öfter die Diagnose von Restmaterial gestellt, was zu unnötigen chirurgischen Interventionen führen kann (6, 7, 8). Dabei ist zu berücksichtigen, dass die korrekte Beurteilung des Ultraschallbefundes stark von der Erfahrung der durchführenden Fachperson abhängt.

Internationale Studien haben gezeigt, dass der One Stop MToP gleichermassen sicher und wirksam ist wie ein Verfahren mit mehreren Terminen. Die Nachkontrolle mittels Urintests und Symptombeurteilung zuhause ist ebenso zuverlässig wie die Ultraschalluntersuchung. Darüber hinaus unterscheiden sich die Erfolgs- und Komplikationsraten bei One Stop MToP nicht von denen eines Verfahrens mit mehreren Terminen (8, 9). Laut Befragungen, die einige Wochen nach dem Schwangerschaftsabbruch durchgeführt wurden, würden sich je nach Studie 76 bis 95 % der Patientinnen erneut für den Ablauf als One Stop entscheiden (6, 8, 10, 11).

Ergebnisse unserer Befragung

Um die Erfahrung der Patientinnen, die sich am Stadtspital für die One Stop Methode entschieden haben, zu erfassen, wurden ihnen 3 bis 4 Wochen nach dem Schwangerschaftsabbruch telefonisch die drei in der Abb. 2 aufgeführten Fragen gestellt.

Insgesamt wurden im untersuchten Zeitraum 1326 medikamentöse Schwangerschaftsabbrüche im Stadtspital durchgeführt, davon 511 (38.5 %) als One Stop. Das mittlere Alter der Patientinnen betrug 28.5 Jahre und das durchschnittliche Gestationsalter lag bei 7 Wochen. Es konnten 258 Patientinnen telefonisch zu ihrer Erfahrung befragt werden. Dabei zeigte sich eine hohe Zufriedenheit der Patientinnen: 93 % gaben an, sie seien zufrieden oder sehr zufrieden mit dem Verfahren. 85 % der Patientinnen fühlten sich währenddessen sicher oder sehr sicher. Etwa die Hälfte der Patientinnen (52 %) benötigte während des Schwangerschaftsabbruchs zu Hause nur wenig oder gar keine Unterstützung, während 34 % angaben, dass sie Unterstützung oder sehr viel Unterstützung benötigten.

Der Unterstützungsbedarf korrelierte sowohl mit dem Alter der Patientin als auch damit, wie sicher sie sich während des Verfahrens gefühlt hat. Der Unterstützungsbedarf ist tendenziell tiefer, je älter die Patientin ist und tendenziell höher, wenn sich die Patientin nicht sehr sicher fühlte. Die Unterstützung zuhause stellt also einen wichtigen Faktor für das Erlebnis der Patientin dar und sollte während des Beratungsgesprächs speziell angesprochen werden. Studien haben gezeigt, dass die Anwesenheit einer Vertrauensperson zuhause eine signifikante Korrelation mit der Zufriedenheit der Patientin nach dem Schwangerschaftsabbruch aufweist (12).

Schlussfolgerung und Ausblick

Die Ergebnisse unserer Befragung und der erwähnten Studien zeigen, dass ein One Stop MToP mehrheitlich zu zufriedenen Patientinnen führt. Am Stadtspital wurde seit der Einführung zudem beobachtet, dass es zu weniger Interventionen gekommen ist, auch wenn exakte Zahlen dafür fehlen. Weiterhin bleibt das sorgfältige Triagieren der geeigneten Patientinnen und die Empfehlung der Anwesenheit einer Bezugsperson wichtig. Mit gleicher Wirksamkeit bietet der One Stop MToP Patientinnen mehr Flexibilität und Selbstbestimmung im Ablauf ihres Schwangerschaftsabbruchs. Zudem schätzen die Patientinnen die Entlastung ihrer zeitlichen Ressourcen. Neben der zeitlichen Entlastung seitens der Patientinnen schont das Vorgehen ebenso die spitalinternen Prozesse in punkto Kapazität und ökonomischen Aspekten. Der One Stop MToP wird als bewährtes Verfahren weiter im Stadtspital durchgeführt und sollte allgemein in der Schweiz mehr angeboten werden, um den Zugang zum individuell besten Verfahren für jede Patientin zu gewährleisten.

Copyright
Aerzteverlag medinfo AG

Cand. med. Clara Seebach

Frauenklinik Triemli
Stadtspital Zürich
Birmensdorferstrasse 497
8063 Zürich

Dr. med. Natalia Conde

Frauenklinik Triemli
Stadtspital Zürich
Birmensdorferstrasse 497
8063 Zürich

Natalia.Conde@triemli.zuerich.ch

Die Autorinnen erklären, keinen Interessenskonflikt in Zusammenhang mit diesem Beitrag zu haben.

Sicher und effektiv: Der One Stop MToP ist ebenso sicher und wirksam wie Verfahren mit mehreren Terminen.
Hohe Zufriedenheit: 93 % der Patientinnen bewerten die Methode positiv.
Kostensparend und praktisch: Der One Stop MToP reduziert Stress und generiert um ca. 27 % verminderte Kosten.
Weniger Eingriffe: Geringeres Risiko unnötiger Operationen oder Folgetherapien durch Überdiagnostik von Restmaterial im Ultraschall.
Unterstützung ist wichtig: Ein unterstützendes Umfeld zuhause verbessert das Erlebnis der Patientinnen.

1. Statistik Bf. Statistik des Schwangerschaftsabbruch [Internet]. Bundesamt für Statistik. verfügbar unter: https://www.bfs.admin.ch/bfs/de/home/statistiken/gesundheit/gesundheitszustand/reproduktive/schwangerschaftsabbrueche.html#par_text.
2. Eckstein SM, von Felten S, Perotto L, Brun R, Vorburger D. First trimester abortion protocols by facility type in Switzerland and potential barriers to accessing the service. Sci Rep. 2023;13(1):6814.
3. Renteria S-C, Orelli Sv, Huldi H, Bitzer J, Tschudin S, Spencer B, et al. Medikamentöser Schwangerschaftsabbruch im ersten Trimester. Expertenbrief No 78. Komission Qualitätssicherung: Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe; 2022.
4. WHO. Abortion care guidelines [Internet]. Geneva: World Health Organization; 2022. verfügbar unter: https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/349316/9789240039483-eng.pdf?sequence=1.
5. Cameron ST, Glasier A, Dewart H, Johnstone A, Burnside A. Telephone follow-up and self-performed urine pregnancy testing after early medical abortion: a service evaluation. Contraception. 2012;86(1):67-73.
6. Vanetti A, Catarino R, Yaron M. Remote self-assessment follow-up for medical termination of pregnancy at Geneva University Hospitals: an insight into its acceptability, success rate and costs. Swiss Med Wkly. 2021;151:w20531.
7. Fiala C, Safar P, Bygdeman M, Gemzell-Danielsson K. Verifying the effectiveness of medical abortion; ultrasound versus hCG testing. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2003;109(2):190-5.
8. Oppegaard KS, Qvigstad E, Fiala C, Heikinheimo O, Benson L, Gemzell-Danielsson K. Clinical follow-up compared with self-assessment of outcome after medical abortion: a multicentre, non-inferiority, randomised, controlled trial. Lancet. 2015;385(9969):698-704.
9. Baiju N, Acharya G, D‘Antonio F, Berg RC. Effectiveness, safety and acceptability of self-assessment of the outcome of first-trimester medical abortion: a systematic review and meta-analysis. BJOG. 2019;126(13):1536-44.
10. Ngoc NTN, Bracken H, Blum J, Nga NTB, Minh NH, van Nhang N, et al. Acceptability and feasibility of phone follow-up after early medical abortion in Vietnam: a randomized controlled trial. Obstet Gynecol. 2014;123(1):88-95.
11. Platais I, Tsereteli T, Comendant R, Kurbanbekova D, Winikoff B. Acceptability and feasibility of phone follow-up with a semiquantitative urine pregnancy test after medical abortion in Moldova and Uzbekistan. Contraception. 2015;91(2):178-83.
12. Kopp Kallner H, Fiala C, Gemzell-Danielsson K. Assessment of significant factors affecting acceptability of home administration of misoprostol for medical abortion. Contraception. 2012;85(4):394-7.

25. April 2025

Migräne – eine komplexe neurobiologische Erkrankung

Bei Migräne reagiert das zentrale Nervensystem überempfindlich auf Reize, und der Botenstoff CGRP (Calcitonin-Gene-Related Peptide) spielt eine zentrale Rolle bei der Schmerzentstehung. Migräne tritt häufig familiär auf, eine exakte Gen-Lokalisierung gibt es indessen nicht. Bei Migränikerinnen und Migränikern werden Sinnesreize wie Licht, Lärm oder Gerüche verstärkt verarbeitet.

Deshalb ziehen sich die Befallenen in dunkle, ruhige Orte zurück. Die Auslöser für Migräne sind multifaktoriell, dabei spielen Lebensstil, Umwelt, Genetik und neurobiologische Empfindlichkeit eine Rolle. Trigger-Faktoren sind Stress und Schlafmangel, Dehydrierung und unregelmässige Mahlzeiten, Wetterveränderungen und Reizüberflutung, d.h. Licht, Geräusche, Gerüche.

Migräne – eine ernstzunehmende neurologische Erkrankung mit besonderer Relevanz für Frauen

Prof. Dr. med. Andreas Gantenbein, Facharzt für Neurologie FMH bei ZURZACH Care betont, dass es sich bei Migräne, obwohl sie gelegentlich als psychische Störung abgetan wird, nicht um eine solche handelt, sondern um eine der weltweit häufigsten und belastendsten neurologischen Erkrankungen. In der Schweiz sind rund eine Million Menschen betroffen, etwa 70-80 % davon sind Frauen.

Typische Symptome sind einseitiger oder beidseitiger Kopfschmerz, Übelkeit, Licht- und Geräuschempfindlichkeit sowie Rückzugsverhalten. Prof. Gantenbein unterscheidet verschiedene Migräneformen – episodisch, chronisch sowie mit und ohne Aura. Er betont, dass hormonelle Schwankungen bei Frauen einen wesentlichen Einfluss auf die Häufigkeit und Schwere der Attacken haben. Obschon Migräne meist auch genetisch veranlagt ist, kann sie sich im Verlaufe des Lebens verändern – etwa durch Schwangerschaft, hormonelle Umstellungen oder Alter. Für die Diagnostik ist ein detailliertes Kopfschmerztagebuch essentiell, insbesondere in der Abgrenzung zu anderen Kopfschmerzformen. Dieses Kopfschmerztagebuch spielt auch in der Therapie eine wichtige Rolle zur Erfolgskontrolle.

Prof. Gantenbein betont, dass trotz moderner Behandlungsoptionen immer noch viele Patientinnen nicht optimal versorgt sind – sei durch mangelnde ärztliche Abklärung, unzureichende Therapien oder fehlende Wahrnehmung der Erkrankung als schwere chronische Belastung. Die Herausforderung besteht darin, individuelle Trigger für Migräne zu erkennen, neue Therapien besser zugänglich zu machen und die Versorgung geschlechtersensible weiterzuentwickeln.

Hormone und Migräne: Zyklisch, komplex und oft unterschätzt

Frau Dr. med. Lea Köchli, Fachärztin für Gynäkologie FMH beim Frauengesundheitszentrum, Rämistrasse 35, Zürich, sieht in ihrer Praxis täglich, wie stark Migräne mit dem Menstruationszyklus, hormoneller Verhütung, Schwangerschaft oder der Menopause verbunden sein kann. Häufig tritt Migräne zum ersten Mal in der Pubertät auf und bleibt für viele Frauen über Jahre ein wiederkehrendes, hormonell getriggertes Leiden. Besonders häufig sind die menstruelle Migräne und die zyklusassoziierte Migräne. Hormonelle Verhütungsmittel können Migräne auslösen oder verstärken. Individuell angepasst, können Langzyklen, östrogenfreie Pillen oder lokale Optionen wie Hormonspiralen eine sinnvolle Alternative sein. In der Schwangerschaft kommt es meist zu einer Besserung, während die Stillzeit durch hormonelle Ruhe für viele Frauen ebenfalls entlastend wirkt. In der Perimenopause führen instabile Östrogenspiegel dagegen oft zu einem Wiederaufflammen oder auch einer Erstmanifestation der Migräne.

Für die Diagnose ist ein Migränetagebuch in Kombination mit Zyklus-Tracking zentrale Werkzeuge. So lassen sich hormonelle Trigger erkennen, Therapieverläufe dokumentieren und Muster sichtbar machen. In der Therapie gilt es, die hormonelle Dynamik zu verstehen und individuelle Strategien zu entwickeln – z.B. gezielte Hormonmodulation, Pille im Langzyklus oder Ergänzung durch Gestagene in der Menopause.

Dr. Köchli betont, dass hormonell bedingte Migräne noch immer zu wenig Beachtung findet – weder in der Hausarztpraxis noch in der Gynäkologie. Dabei wäre eine gezielte Anamnese genau der Schlüssel. Wer die Patientin fragt, kann die Erkrankung erkennen und gezielt behandeln. Dr. Köchlis Appell: Hormonelle Migräne sollte ein integraler Bestandteil jeder medizinischen Anamnese bei Frauen im reproduktiven Alter sein – für eine personalisierte und effektive Therapie.

Nach einem Pressebricht von HERHEALTH.ch c/o Iaculis GmbH, Zürich

Prof. em. Dr. Dr. h.c. Walter F. Riesen

riesen@medinfo-verlag.ch

Anamnèse et résultats

Diagnostic différentiel

Borréliose de Lyme

Méningo-encéphalite à tiques (FSME)

Tularémie

Autres examens et évolution

Commentaire

Einleitung

Allgemeine Empfehlungen zum ­diagnostischen Prozess beim Hausarzt und in der Memory Clinic

Standard für den Hausarzt

Ablauf in der Memory Clinic

Anamnese

Systemanamnese

Psychosoziale Anamnese

Erhebung der Alltagsfähigkeiten

Erhebung bei aufsuchender Abklärung (Hausbesuch, im Heim etc.)

Somatische Untersuchung

Psychopathologischer Status und ­behaviorale und psychische Symptome der Demenz (BPSD)

Standard

Optional

Neuropsychologische Untersuchung

Praktisches Vorgehen

Untersuchung spezieller Patientengruppen

Beurteilung und Interpretation

Labordiagnostik

Blutdiagnostik

Liquordiagnostik

Bildgebende Diagnostik

Neuroradiologische Verfahren

Nuklearmedizinische Verfahren

Genetische Untersuchung

Weitere Untersuchungsverfahren

Elektroenzephalografie (EEG)

Schlafdiagnostik

Geruchstestung

Ganganalyse

Okulomotorik-/Gesichtsfelduntersuchung

Das Diagnosegespräch

Spezielle Aspekte

Weiterer Verlauf und Nachbetreuung

Ausblick

Version française

Introduction

Recommandations générales pour la procédure diagnostique chez le médecin de famille et dans les cliniques de la mémoire

Recommandations pour le médecin de famille

Déroulement dans la Memory Clinic

Anamnèse

Anamnèse par système

Anamnèse psychosociale

Collecte de données sur les aptitudes au ­quotidien

Collecte de données lors d’ une visite à domicile (chez le patient, à l’ EMS, etc.)

Examen somatique

Status psychopathologique et symptômes comportementaux et psychologiques de la démence (SCPD)

Examen de base

Optionnel

Examen neuropsychologique

Procédure pratique

Examen de groupes de patients particuliers

Évaluation et interprétation

Diagnostic de laboratoire

Diagnostic sanguin

Diagnostic du liquide céphalo- rachidien (LCR)

Imagerie diagnostique

Neuroradiologie

Médecine nucléaire

Analyse génétique

Autres examens

Électroencéphalogramme (EEG)

Diagnostic d’ un trouble du sommeil

Test de l’ odorat

Analyse de la marche

Oculomotricité/champ visuel

Entretien d’annonce du diagnostic

Aspects particuliers

Suite des démarches et suivi

Perspective

Hintergrund

Prävention

Kondome

Test-and-Treat

Allgemeine Empfehlungen zum diagnostischen Prozess beim Hausarzt und in der Memory Clinic

Psychopathologischer Status und behaviorale und psychische Symptome der Demenz (BPSD)

Collecte de données sur les aptitudes au quotidien

Migräne – eine ernstzunehmende neurologische Erkrankung mit besonderer Relevanz für Frauen